骨髓增生異常綜合征的發(fā)病率逐漸增高，此病的危害比較大，嚴重的患者可出現(xiàn)造血功能衰竭，甚至向白血病轉(zhuǎn)變的肯能，面對骨髓增生異常綜合征的出現(xiàn)，患者們一定要把握好治療時機，及時對癥治療，那么，骨髓增生異常綜合征的檢查是什么?
一、血象外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。
如難治性貧血(RA)以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多(RAEB)或轉(zhuǎn)變中的RAEB(RAEB-T)則常有明顯的全血細胞減少
二、骨髓象
大多數(shù)患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數(shù)增生正?；驕p低。細胞形態(tài)異常反映了MDS的病態(tài)造血。紅系各階段幼稚細胞常伴類巨幼樣變，核漿成熟失衡，紅細胞體積大或呈卵園形，有嗜堿點彩、核碎裂和Howell-Jolly小體。RA-S能檢出環(huán)形鐵粒幼細胞。粒系在RAEB和RAEB-T均可見原始細胞比例高于正常。粒細胞漿內(nèi)顆粒粗大或減少，核分葉過多或過少，出現(xiàn)Pelger-Hu?t畸形。部分胞漿內(nèi)出現(xiàn)Auer小體。
巨核細胞在數(shù)和質(zhì)方面均可有異常，多數(shù)巨核細胞增多。檢出小巨核細胞是MDS的支持診斷指標之一。血小板體積大，顆粒少。
骨髓活檢在MDS已廣泛應用，不僅提供診斷依據(jù)，還有助于預測預后。骨髓病理切片中各系病態(tài)造血更加明顯，特別是粒系。若發(fā)現(xiàn)3～5個以上原粒與早粒聚集成簇，位于小梁間區(qū)或小梁旁區(qū)，即所謂“幼稚前體細胞異常定位”(abnormallocalizationofimmatureprecursor,ALIP)，是MDS骨髓組織的病理學特征。凡ALIP陽性者，其向急性白血病轉(zhuǎn)化可能性大，早期死亡率高。反之，則預后較好。
三、細胞遺傳學研究
MDS是一種多能造血干細胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標準的染色體技術(shù)，百分之三十一原發(fā)性MDS患者中發(fā)現(xiàn)有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術(shù)的改進，異常克隆的檢出率顯著提高。特異性染色體改變有-7/del7q,+8,-5/del5q，和累及第5、7和20號染色體的復合染色體異常。
非特異性染色體改變，如環(huán)形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對預測預后具有一定價值，骨髓中有細胞遺傳學異?？寺〉幕颊撸滢D(zhuǎn)化為急性白血病的可能性大得多，特別是-7/del7q和復合缺陷者，約72％轉(zhuǎn)化為急性白血病，中數(shù)生存期短，預后差。
四、體外骨髓培養(yǎng)的研究
MDS患者體外細胞培養(yǎng)中已發(fā)現(xiàn)的異常結(jié)果有：混合集落(CFU-GEMM)多不生長;原始細胞祖細胞(BCP)部分病例生長，部分不生長;粒細胞-單核細胞集落(CFU-GM)生成率減少;CFU-GM之叢落/集落比例增加;液體與軟瓊脂培養(yǎng)中成熟障礙;幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位(BFU-E)和成熟紅系祖細胞的集落形成單位(CFU-E)生成率降低或不生長。
上述變化隨著疾病進展，?？稍隗w外骨髓培養(yǎng)中看到，如CFU-GM生成率進行性減少及叢落/集落比例逐漸增加的趨勢。體外培養(yǎng)的異常程度與向白血病轉(zhuǎn)化的可能性關(guān)系密切。
