什么是骨髓增生異常綜合征?很多人應(yīng)該沒有聽說過，或是說不是很了解，得了骨髓增生異常綜合征該做哪些檢查呢?對(duì)于患者和家屬來(lái)說，這是一個(gè)必須知道的問題，那么，下面我們就一起來(lái)了解一下吧!
骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血髓系定向干細(xì)胞或多能干細(xì)胞的異質(zhì)性克隆性疾患，主要特征是無(wú)效造血和高危演變?yōu)榧毙运柘蛋籽。R床表現(xiàn)為造血細(xì)胞在質(zhì)和量上出現(xiàn)不同程度的異常變化。
檢查項(xiàng)目：染色體核型分析、骨髓象分析、血常規(guī)、骨髓細(xì)菌培養(yǎng)、骨髓顯像、巨核細(xì)胞計(jì)數(shù)
1、外周血：全血細(xì)胞減少是MDS患者最普遍也是最基本的表現(xiàn)。少數(shù)患者在病程早期可表現(xiàn)為貧血和白細(xì)胞或血小板減少。極少數(shù)患者可無(wú)貧血而只有白細(xì)胞和(或)血小板減少。但隨著病程進(jìn)展，絕大多數(shù)都發(fā)展為全血細(xì)胞減少MDS患者各類細(xì)胞可有發(fā)育異常的形態(tài)改變。外周血可出現(xiàn)少數(shù)原始細(xì)胞、不成熟粒細(xì)胞或有核紅細(xì)胞。
2、骨髓象：有核細(xì)胞增生程度增高或正常，原始細(xì)胞百分比正?；蛟龈?，紅系細(xì)胞百分比明顯增高，巨核細(xì)胞數(shù)目正?；蛟龆?，淋巴細(xì)胞百分比減低、紅、粒、巨核系細(xì)胞至少一系有明確的上述發(fā)育異常的形態(tài)改變，常至少累及二系。
3、染色體核型分析：①核型異常：已報(bào)道的MDS患者骨髓細(xì)胞核型異常，其中以-5、-7、8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-較為多見。
②姊妹染色單體分化(sisterchromatiddifferentiation，SCD)延遲：用BrduSCD檢測(cè)法，骨髓細(xì)胞在體外培養(yǎng)56h不出現(xiàn)SCD現(xiàn)象為SCD-。這是細(xì)胞周期延長(zhǎng)的反映。經(jīng)過很多作者反復(fù)證實(shí)，MDS患者有無(wú)染色體異常以及異常的類型對(duì)于診斷分型、評(píng)估預(yù)后和治療決策都具有極為重要的意義。因此，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查必須列為MDS常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目之一。另外，根據(jù)我們的經(jīng)驗(yàn)，MDS患者SCD-對(duì)于預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病有肯定價(jià)值。
4、骨髓細(xì)胞體外培養(yǎng)：大多數(shù)MDS患者骨髓細(xì)胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明顯減少或全無(wú)生長(zhǎng)。CFU-GM的生長(zhǎng)有以下幾種情況：①集落產(chǎn)率正常②集落減少或全無(wú)生長(zhǎng)③集落減少而集簇明顯增多④集落產(chǎn)率正常甚或增多，伴有集落內(nèi)細(xì)胞分化成熟障礙，成為原始細(xì)胞集落。
有作者認(rèn)為前兩種生長(zhǎng)模式提示非白血病性生長(zhǎng);后兩種模式提示白血病性生長(zhǎng)，常預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病。以紅系受累為主的RARS其CFU-GM生長(zhǎng)可正常。
5、生化檢查MDS患者可有血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白和鐵蛋白水平增高，血清乳酸脫氫酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白異常，紅細(xì)胞血紅蛋白F含量增高等。這些都屬非特異性改變，對(duì)于診斷無(wú)重要價(jià)值。但對(duì)于評(píng)估患者病情有參考價(jià)值。
6、骨髓活檢：原始細(xì)胞分布異常，在骨小梁之間有原始細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞的聚集分布。
7、骨髓組織化學(xué)染色：有核紅細(xì)胞糖原染色呈彌漫陽(yáng)性;病態(tài)巨核細(xì)胞糖原染色呈塊狀陽(yáng)性。
8、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：Ph1染色體陰性;可見其它染色體異常。
9、病理檢查①造血組織面積增大(>50％)或正常(百分之30～百分之50)。②造血細(xì)胞定位紊亂：紅系細(xì)胞和巨核細(xì)胞不分布在中央竇周圍，而分布在骨小梁旁區(qū)或小梁表面;粒系細(xì)胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁間中心區(qū)，并有聚集成簇的現(xiàn)象。
③(粒系)不成熟前體細(xì)胞異常定位(abnormallocalizationofimmatureprecursors，ALIP)現(xiàn)象：原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞在小梁間中心區(qū)形成集叢(3～5個(gè)細(xì)胞)或集簇(>5個(gè)細(xì)胞)。每張骨髓切片上都能看到至少3個(gè)集叢和(或)集簇為ALIP()。④基質(zhì)改變：血竇壁變性、破裂，間質(zhì)水腫，骨改建活動(dòng)增強(qiáng)，網(wǎng)狀纖維增多等。
