骨髓增生異常綜合征早期怎么檢查?需要滿足哪些條件才能確診?有病早預防，這是人們常說的話，很多病的早期干預對病的治療和診斷有很大幫助，那么，下面我們就一起來了解一下關于骨髓增生異常綜合征早期檢查的相關知識吧!
骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血髓系定向干細胞或多能干細胞的異質性克隆性疾患，主要特征是無效造血和高危演變?yōu)榧毙运柘蛋籽?，臨床表現為造血細胞在質和量上出現不同程度的異常變化。
其具體臨床表現為貧血，可伴有感染或出血，部分病人可無癥狀。部分患者可有肝，脾，淋巴結輕度腫大，少數患者可有胸骨壓痛，肋骨或四肢關節(jié)痛。多數MDS病例以進行性的骨髓衰竭為特征，并最終都會發(fā)展成為AML，但是不同亞型轉白率也不同，某些患者的生物學特征是相對惰性的，病程較長，轉白率很低。在MDS定義明確后，診斷和分型中主要難點在那些外周血和骨髓原始細胞不增多病例上，尤其當病態(tài)造血不顯著時，不能獲得足夠細胞分析可能的疾病過程。
(1)必要條件
①持續(xù)(≥6個月)一系或多系血細胞減少：血紅蛋白(Hb)<110g/L;中性粒細胞<1.5×109/L;血小板<100×109/L;
②排除其他可以導致血細胞減少或發(fā)育異常的造血及非造血系統(tǒng)疾患。
(2)確定條件
①發(fā)育異常：骨髓涂片中紅細胞系、中性粒細胞系、巨核細胞系中任一系至少達百分之10;環(huán)形鐵粒幼細胞(RARS)>百分之15;
②原始細胞：骨髓涂片中持續(xù)占百分之5～百分之19;
③典型染色體異常[(常規(guī)核型分析或熒光原位雜交(FISH))。
(3)輔助條件(用于符合必要條件而未達確定條件，但臨床呈典型MDS表現者，如輸血依賴的大細胞性貧血)
①流式細胞儀檢測顯示骨髓細胞表型異常，提示紅細胞系和(或)髓系存在單克隆細胞群;
②單克隆細胞群存在明確的分子學標志：人雄激素受體(HUMARA)基因分析、基因芯片譜型或點突變(如RAS突變);
③骨髓和(或)循環(huán)中祖細胞的集落形成單位(CFU)±集簇形成顯著和持久減少。
MDS診斷需要滿足2個必要條件和1個確定條件;
當患者未滿足確定條件，而臨床疑似MDS(如輸血依賴的大細胞性貧血)應進行MDS“輔助診斷條件”的檢測，符合者診斷為高度疑似MDS，隨訪至達到確定條件時再診斷。
