我們經(jīng)常聽人說骨髓增生異常的疾病，那么具體是什么原因?qū)е碌哪?，那如果可能患有此類疾病的時候，怎么檢查，那么骨髓增生異常綜合征的檢查項目有哪些?我們一起來了解下。
檢查項目：染色體核型分析、骨髓象分析、血常規(guī)、骨髓細菌培養(yǎng)、骨髓顯像、巨核細胞計數(shù)。
1.外周血全血細胞減少是MDS患者最普遍也是最基本的表現(xiàn)。少數(shù)患者在病程早期可表現(xiàn)為貧血和白細胞或血小板減少。極少數(shù)患者可無貧血而只有白細胞和(或)血小板減少。但隨著病程進展，絕大多數(shù)都發(fā)展為全血細胞減少MDS患者各類細胞可有發(fā)育異常的形態(tài)改變。外周血可出現(xiàn)少數(shù)原始細胞、不成熟粒細胞或有核紅細胞。
2.骨髓象有核細胞增生程度增高或正常，原始細胞百分比正?；蛟龈撸t系細胞百分比明顯增高，巨核細胞數(shù)目正?；蛟龆?，淋巴細胞百分比減低。紅、粒、巨核系細胞至少一系有明確的上述發(fā)育異常的形態(tài)改變，常至少累及二系。
(1)紅細胞生成異常(dyserythropoiesis)：外周血中大紅細胞增多，紅細胞大小不勻，可見到巨大紅細胞(直徑>2個紅細胞)、異形紅細胞、點彩紅細胞，可出現(xiàn)有核紅細胞。骨髓中幼紅細胞巨幼樣變，幼紅細胞多核、核形不規(guī)則、核分葉、核出芽、核碎裂、核間橋、胞質(zhì)小突起、Howell-Jolly小體，可出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼細胞。
成熟紅細胞形態(tài)改變同外周血。
(2)粒細胞生成異常(dysgranulopoiesis)：外周血中中性粒細胞顆粒減少或缺如，胞質(zhì)持續(xù)嗜堿，假性Pelger-Hǜet樣核異常。骨髓中出現(xiàn)異型原粒細胞(Ⅰ型、Ⅱ型)，幼粒細胞核漿發(fā)育不平行，嗜天青顆粒粗大，消退延遲，中性顆粒減少或缺如，幼粒細胞巨型變，可見環(huán)形核幼粒細胞。成熟粒細胞形態(tài)改變同外周血。異型原粒細胞形態(tài)特征如下：Ⅰ型的形態(tài)特征與正常原粒細胞基本相同，但大小可有較大差異，核型可稍不規(guī)則，核仁明顯，細胞質(zhì)中無顆粒。Ⅱ型的形態(tài)特征同Ⅰ型，但細胞質(zhì)中有少數(shù)(<20個)嗜天青顆粒。
(3)巨核細胞生成異常(dysmegalokaryocytopoiesis)：外周血中可見到巨大血小板。骨髓中出現(xiàn)小巨核細胞(細胞面積<800μm2)，包括淋巴細胞樣小巨核細胞，小圓核(1～3個核)小巨核細胞，或有多個小核的大巨核細胞。一般的巨核細胞也常有核分葉明顯和細胞質(zhì)顆粒減少的改變。淋巴細胞樣小巨核細胞形態(tài)特征如下：大小及外觀與成熟小淋巴細胞相似，核漿比大，胞質(zhì)極少。核圓形或稍有凹陷，核染色質(zhì)濃密，結(jié)構(gòu)不清，無核仁。胞質(zhì)強嗜堿，周邊有不規(guī)則的毛狀撕扯緣或泡狀突起。
3.染色體核型分析
①核型異常：已報道的MDS患者骨髓細胞核型異常，其中以-5、-7、8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-較為多見。
②姊妹染色單體分化(sisterchromatiddifferentiation，SCD)延遲：用BrduSCD檢測法，骨髓細胞在體外培養(yǎng)56h不出現(xiàn)SCD現(xiàn)象為SCD-。這是細胞周期延長的反映。經(jīng)過很多作者反復(fù)證實，MDS患者有無染色體異常以及異常的類型對于診斷分型、評估預(yù)后和治療決策都具有極為重要的意義。因此，細胞遺傳學(xué)檢查必須列為MDS常規(guī)檢測項目之一。另外，根據(jù)我們的經(jīng)驗，MDS患者SCD-對于預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病有肯定價值。
4.骨髓細胞體外培養(yǎng)大多數(shù)MDS患者骨髓細胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明顯減少或全無生長。CFU-GM的生長有以下幾種情況：
①集落產(chǎn)率正常;
②集落減少或全無生長;
③集落減少而集簇明顯增多;
④集落產(chǎn)率正常甚或增多，伴有集落內(nèi)細胞分化成熟障礙，成為原始細胞集落。
有作者認為前兩種生長模式提示非白血病性生長;后兩種模式提示白血病性生長，常預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病。以紅系受累為主的RARS其CFU-GM生長可正常。
5.生化檢查MDS患者可有血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白和鐵蛋白水平增高，血清乳酸脫氫酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白異常，紅細胞血紅蛋白F含量增高等。這些都屬非特異性改變，對于診斷無重要價值。但對于評估患者病情有參考價值。
6.骨髓活檢：原始細胞分布異常，在骨小梁之間有原始細胞和早幼粒細胞的聚集分布。
7.骨髓組織化學(xué)染色：有核紅細胞糖原染色呈彌漫陽性;病態(tài)巨核細胞糖原染色呈塊狀陽性。
8.細胞遺傳學(xué)檢查：Ph1染色體陰性;可見其它染色體異常。
9.其他還有作者提出一些MDS的特殊亞型，如MDS伴有嗜酸粒細胞增多(MDS-Eo)、白細胞染色質(zhì)異常凝聚綜合征(abnormalchromatinclumpinginleukocytessyndrome，ACCLS)等。這類報道多是個別病例報道，是否能構(gòu)成特殊亞型，尚待更多觀察。
