骨髓增生異常綜合征如何檢測(cè)?對(duì)于這個(gè)疾病大多數(shù)的人都不大了解，但是不去檢查的情況下沒(méi)有辦法進(jìn)行治療，所以要及時(shí)的去醫(yī)院檢查確診才行，下面我們一起了解下骨髓增生異常綜合征的檢查方法吧!
血常規(guī)中白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血紅蛋白、血小板是常用的四個(gè)指標(biāo)，表示外周血三系細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白的情況。
外周血細(xì)胞的一系減少，即單純白細(xì)胞減少，如白細(xì)胞減少癥或單純紅細(xì)胞減少，如巨幼紅細(xì)胞性貧血，缺鐵性貧血等，或單純血小板減少，如原發(fā)性血小板減少性紫癜。這些疾病的某些患者有可能在幾年后，甚至十幾年后轉(zhuǎn)變?yōu)镸DS。
骨髓增生異常綜合征具體檢測(cè)事項(xiàng)：
1、外周血：全血細(xì)胞減少是MDS患者最普遍也是最基本的表現(xiàn)，少數(shù)患者在病程早期可表現(xiàn)為貧血和白細(xì)胞或血小板減少，極少數(shù)患者可無(wú)貧血而只有白細(xì)胞和(或)血小板減少，但隨著病程進(jìn)展，絕大多數(shù)都發(fā)展為全血細(xì)胞減少，MDS患者各類(lèi)細(xì)胞可有發(fā)育異常的形態(tài)改變，外周血可出現(xiàn)少數(shù)原始細(xì)胞，不成熟粒細(xì)胞或有核紅細(xì)胞。
2、骨髓象：有核細(xì)胞增生程度增高或正常，原始細(xì)胞百分比正?；蛟龈撸t系細(xì)胞百分比明顯增高，巨核細(xì)胞數(shù)目正?；蛟龆?，淋巴細(xì)胞百分比減低，紅，粒，巨核系細(xì)胞至少一系有明確的上述發(fā)育異常的形態(tài)改變，常至少累及二系。
(1)紅細(xì)胞生成異常(dyserythropoiesis)：外周血中大紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞大小不勻，可見(jiàn)到巨大紅細(xì)胞(直徑>2個(gè)紅細(xì)胞)，異形紅細(xì)胞，點(diǎn)彩紅細(xì)胞，可出現(xiàn)有核紅細(xì)胞，骨髓中幼紅細(xì)胞巨幼樣變，幼紅細(xì)胞多核，核形不規(guī)則，核分葉，核出芽，核碎裂，核間橋，胞質(zhì)小突起，Howell-Jolly小體，可出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變同外周血。
(2)粒細(xì)胞生成異常(dysgranulopoiesis)：外周血中中性粒細(xì)胞顆粒減少或缺如，胞質(zhì)持續(xù)嗜堿，假性Pelger-Hǜet樣核異常，骨髓中出現(xiàn)異型原粒細(xì)胞(Ⅰ型，Ⅱ型)，幼粒細(xì)胞核漿發(fā)育不平行，嗜天青顆粒粗大，消退延遲，中性顆粒減少或缺如，幼粒細(xì)胞巨型變，可見(jiàn)環(huán)形核幼粒細(xì)胞，成熟粒細(xì)胞形態(tài)改變同外周血，異型原粒細(xì)胞形態(tài)特征如下：Ⅰ型的形態(tài)特征與正常原粒細(xì)胞基本相同，但大小可有較大差異，核型可稍不規(guī)則，核仁明顯，細(xì)胞質(zhì)中無(wú)顆粒，Ⅱ型的形態(tài)特征同Ⅰ型，但細(xì)胞質(zhì)中有少數(shù)(<20個(gè))嗜天青顆粒。
(3)巨核細(xì)胞生成異常(dysmegalokaryocytopoiesis)：外周血中可見(jiàn)到巨大血小板，骨髓中出現(xiàn)小巨核細(xì)胞(細(xì)胞面積<800μm2)，包括淋巴細(xì)胞樣小巨核細(xì)胞，小圓核(1～3個(gè)核)小巨核細(xì)胞，或有多個(gè)小核的大巨核細(xì)胞，一般的巨核細(xì)胞也常有核分葉明顯和細(xì)胞質(zhì)顆粒減少的改變，淋巴細(xì)胞樣小巨核細(xì)胞形態(tài)特征如下：大小及外觀與成熟小淋巴細(xì)胞相似，核漿比大，胞質(zhì)極少，核圓形或稍有凹陷，核染色質(zhì)濃密，結(jié)構(gòu)不清，無(wú)核仁，胞質(zhì)強(qiáng)嗜堿，周邊有不規(guī)則的毛狀撕扯緣或泡狀突起。
3、染色體核型分析
①核型異常：已報(bào)道的MDS患者骨髓細(xì)胞核型異常，其中以-5，-7，8，5q-，7q-，11q-，12q-，20q-較為多見(jiàn)，
②姊妹染色單體分化(sisterchromatiddifferentiation，SCD)延遲：用BrduSCD檢測(cè)法，骨髓細(xì)胞在體外培養(yǎng)56h不出現(xiàn)SCD現(xiàn)象為SCD-，這是細(xì)胞周期延長(zhǎng)的反映，經(jīng)過(guò)很多作者反復(fù)證實(shí)，MDS患者有無(wú)染色體異常以及異常的類(lèi)型對(duì)于診斷分型，評(píng)估預(yù)后和治療決策都具有極為重要的意義，因此，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查必須列為MDS常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目之一，另外，根據(jù)我們的經(jīng)驗(yàn)，MDS患者SCD-對(duì)于預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病有肯定價(jià)值。
4、骨髓細(xì)胞體外培養(yǎng)大多數(shù)MDS患者骨髓細(xì)胞BFU-E，CFU-E，CFU-MK，CFU-GEMM集落均明顯減少或全無(wú)生長(zhǎng)，CFU-GM的生長(zhǎng)有以下幾種情況：
①集落產(chǎn)率正常;
②集落減少或全無(wú)生長(zhǎng);
③集落減少而集簇明顯增多;
④集落產(chǎn)率正常甚或增多，伴有集落內(nèi)細(xì)胞分化成熟障礙，成為原始細(xì)胞集落，有作者認(rèn)為前兩種生長(zhǎng)模式提示非白血病性生長(zhǎng);后兩種模式提示白血病性生長(zhǎng)，常預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病，以紅系受累為主的RARS其CFU-GM生長(zhǎng)可正常。
5、生化檢查MDS患者可有血清鐵，轉(zhuǎn)鐵蛋白和鐵蛋白水平增高，血清乳酸脫氫酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白異常，紅細(xì)胞血紅蛋白F含量增高等，這些都屬非特異性改變，對(duì)于診斷無(wú)重要價(jià)值，但對(duì)于評(píng)估患者病情有參考價(jià)值。
6、骨髓活檢：原始細(xì)胞分布異常，在骨小梁之間有原始細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞的聚集分布。
7、骨髓組織化學(xué)染色：有核紅細(xì)胞糖原染色呈彌漫陽(yáng)性;病態(tài)巨核細(xì)胞糖原染色呈塊狀陽(yáng)性。
8、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：Ph1染色體陰性;可見(jiàn)其它染色體異常。
9、其他還有一些MDS的特殊亞型，如MDS伴有嗜酸粒細(xì)胞增多(MDS-Eo)，白細(xì)胞染色質(zhì)異常凝聚綜合征(abnormalchromatinclumpinginleukocytessyndrome，ACCLS)等，這類(lèi)報(bào)道多是個(gè)別病例報(bào)道，是否能構(gòu)成特殊亞型，尚待更多觀察。
