兒童怎樣預(yù)防苯丙酮尿癥?這個問題，很多家長朋友都想了解，因?yàn)楸奖虬Y是一種令人十分痛苦的疾病，得了這病，意味著孩子終生需在飲食的限制下成長，治療這個病需耗費(fèi)很多心力與金錢，所以最好的辦法就是在平時(shí)就要從多方面注意做好預(yù)防，遠(yuǎn)離此病，下面我們來了解下。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。
這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預(yù)防和治療的，只要堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，直到青春期后，就可以避免智能低下的發(fā)生。這個病要求診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。您的孩子還小，可以繼續(xù)給予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
而且苯丙氨酸的控制一定要遵醫(yī)囑嚴(yán)格掌握。預(yù)防要免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
1、在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，如果苯丙氨酸增高，就需要做進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。
2、產(chǎn)前診斷。在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有致病基因突變位點(diǎn)。若有是話再來由父母來決定是否要將孩子留下來，這樣可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
3、避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷等也是防止苯丙酮尿癥患兒出生的方式。提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免孩子的智力繼續(xù)低下。
