好多朋友對于一些疾病問題可能不是特別清楚，這就導(dǎo)致許多不利影響的出現(xiàn)，如果不及時(shí)治療會(huì)給患者的身體健康和身體帶來很大的危害，就比如苯丙酮尿癥這種病，那么苯丙酮尿癥分為幾種類型呢，下邊大家一起來看看。
苯丙酮尿癥分為典型和BH4缺乏型兩類：
①典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏PAH，部分將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時(shí)經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，并從尿中排出、由于酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致細(xì)胞受損。
②BH4缺乏型是由于GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導(dǎo)致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉(zhuǎn)變成多巴胺，色氨酸不能轉(zhuǎn)變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻?yàn)橹匾纳窠?jīng)遞質(zhì)，其缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故BH4缺乏型PKU的臨床癥狀更重，治療亦不易。
其癥狀體征有以下幾個(gè)方面：出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個(gè)月時(shí),即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。
1、神經(jīng)系統(tǒng)：早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常、BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥、如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
2、外貌：因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺、皮膚干燥,有的常伴濕疹。
其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
總體上，苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)通常為生長發(fā)育遲緩、患者有常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為，患兒毛發(fā)色淡而呈棕色，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味。
