由于先天性甲減發(fā)病率較高，且在生命早期對神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重，如能早期診斷、早期治療則效果較好。因此如果母親在妊娠前后有甲狀腺功能異常表現(xiàn)時，應對新生兒進行甲減篩查。
檢測TSH濃度為初篩
我國1995年6月頒布的母嬰保健法已將甲減列入篩查的疾病之一。
目前多采用出生后2~3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診，該法采集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故能夠?qū)純哼M行有效地早期確診，避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴重缺陷。
血清T4、T3、TSH測定可幫助確診
任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診甲減，血清T3濃度可降低或正常。
TRH刺激試驗判斷有無下丘腦病變
若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應進一步作TRH刺激試驗，靜注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分鐘內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后回至基礎值，若未出現(xiàn)高峰，應考慮垂體病變，若TSH峰值出現(xiàn)時間延長，則提示下丘腦病變。
X線檢查進行輔助檢查
通過左手和腕部X線片來評定患兒的骨齡，通常甲減患兒的骨齡明顯落后于實際年齡。
