由于先天性甲減發(fā)病率較高，且在生命早期對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重，如能早期診斷、早期治療則效果較好。因此如果母親在妊娠前后有甲狀腺功能異常表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)對(duì)新生兒進(jìn)行甲減篩查。
檢測(cè)TSH濃度為初篩
我國(guó)1995年6月頒布的母嬰保健法已將甲減列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診，該法采集標(biāo)本簡(jiǎn)便，假陽(yáng)性和假陰性率較低，故能夠?qū)純哼M(jìn)行有效地早期確診，避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷。
血清T4、T3、TSH測(cè)定可幫助確診
任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診甲減，血清T3濃度可降低或正常。
TRH刺激試驗(yàn)判斷有無(wú)下丘腦病變
若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步作TRH刺激試驗(yàn)，靜注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分鐘內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后回至基礎(chǔ)值，若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變，若TSH峰值出現(xiàn)時(shí)間延長(zhǎng)，則提示下丘腦病變。
X線(xiàn)檢查進(jìn)行輔助檢查
通過(guò)左手和腕部X線(xiàn)片來(lái)評(píng)定患兒的骨齡，通常甲減患兒的骨齡明顯落后于實(shí)際年齡。
