近些年，苯丙酮尿癥這樣陌生的詞語(yǔ)都經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)在我們的生活中，很多對(duì)這種病不了解的患者心里都十分害怕它會(huì)治不好，其實(shí)對(duì)于輕度苯丙酮尿癥患者適當(dāng)用藥就可以控制病情，下面我們就來(lái)了解下苯丙酮尿癥應(yīng)該全面防治吧!
預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過(guò)高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。
由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時(shí)間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個(gè)月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時(shí)診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個(gè)月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測(cè)疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。
逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，對(duì)發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測(cè)，避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配，作好遺傳咨詢，指導(dǎo)計(jì)劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對(duì)于已有患兒的家庭在再次生育時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過(guò)重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。
孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過(guò)726.4—908每μmol每升時(shí)應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363.2—484.3μmol每升，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時(shí)也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時(shí)提供足夠的蛋白質(zhì)，每日最少量為75—80克。提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開(kāi)始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。
