好多人可能都沒聽說過苯丙酮尿癥這種病，有的患者因為不能及時治療給自己得病情造成了很大的麻煩，不能盡快恢復，因此患者一定要配合醫(yī)生積極治療才是關鍵，那么您真正了解苯丙酮尿癥嗎，下邊給大家簡單介紹一下這種病的相關知識，希望可以幫助到有需要的朋友。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是基因缺陷導致患者體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，引起患者對苯丙氨酸代謝障礙，造成苯丙氨酸在體內蓄積，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，下游代謝產物酪氨酸缺乏，呈現(xiàn)出頭發(fā)黃、皮膚白等黑色素缺乏的表現(xiàn)，尿中苯丙氨酸代謝產物如苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸排出增多，導致尿液出現(xiàn)特征性的鼠尿味，故稱苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)
新生兒期多無癥狀，如果沒有得到及時有效的治療，在2-3月會逐漸出現(xiàn)運動、智力落后，頭發(fā)黃、皮膚白，6月-1歲表現(xiàn)出明顯的智力、語言、運動等落后。
診斷與鑒別診斷
一、診斷：苯丙氨酸>2.0mg/dL，苯丙氨酸/酪氨酸>2。
二、鑒別診斷：四氫生物喋呤缺乏癥(BH4D)。四氫生物喋呤(BH4)是苯丙氨酸羥化酶的輔酶，故BH4缺乏時也會出現(xiàn)血苯丙氨酸及相應比值明顯升高。
治療
這類患者需終生低苯丙氨酸飲食，美國最新指南要求終生苯丙氨酸<6mg/dL。因為苯丙氨酸是蛋白質的代謝產物，因此原則上肉、魚、蛋、奶、豆制品等高蛋白飲食是不主張攝入的，蛋白質的補充主要通過經(jīng)特殊工藝處理的無苯丙氨酸營養(yǎng)粉、蛋白粉來實現(xiàn)，最高量需達到人體所需蛋白總量的80%，具體比例需根據(jù)患者病情制定個體化方案。人體必需的苯丙氨酸主要通過蔬菜、水果來提供。
預后和預防
一、預后：只要嚴格遵醫(yī)囑定期復查，管理好飲食，孩子可以與正常同齡兒一樣健康成長。
二、預防：生育下一胎前做產前診斷。
