越來越多的疾病出現(xiàn)在大家生活中，苯丙酮尿癥就是這樣一種病，如果不及時(shí)發(fā)現(xiàn)治療會給患者的身體和心理帶來很大的影響，因此患者一定要配合醫(yī)生積極治療才可以取得很好的治療效果，那么什么是嚴(yán)重苯丙酮尿癥呢，下邊給大家介紹一下這種病。
苯丙酮尿癥是一種染色體的遺傳性的疾病，是代謝類的疾病，這種病會使得苯丙酮從尿液排出。它的臨床特征是表現(xiàn)不一樣的，主要癥狀就是，智力發(fā)展緩慢，頭發(fā)稀少，身體發(fā)育慢等癥狀。
苯丙酮尿癥這個(gè)疾病主要是因?yàn)殚L期的，血糖升高一的可能性較大，這個(gè)和才學(xué)和口服藥物關(guān)系不是很大的。
苯丙酮尿癥的表現(xiàn)有以下幾點(diǎn)：
1、它的生長和發(fā)育是相對遲緩的，由于受到疾病的影響，身體和智力都會發(fā)育相對緩慢，尤其的語言的障礙是比較嚴(yán)重的。
2、神經(jīng)精神有一定的表現(xiàn)：腦萎縮致使其反映出現(xiàn)抽搐的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象會隨著年齡的增長而有所改善，而且伴隨著亢奮的心情和多動(dòng)的行為表現(xiàn)。
3、皮膚和頭發(fā)的一些狀況，由于疾病，患者的皮膚一般情況下都是干燥的，而且會的濕疹。而且頭發(fā)的顏色呈棕黃色并很稀少。
苯丙酮尿癥的患者如果是兒童的話，越發(fā)現(xiàn)的早越好，前期我們是可以通過食療的方法進(jìn)行治療的。
可以使用母乳喝牛奶進(jìn)行治療。這樣可以有效的補(bǔ)充缺失的營養(yǎng)，讓孩子能夠盡可能的吸收營養(yǎng)，減少骨胳畸形，讓智力盡可能的發(fā)展起來。
另外，要避免近親結(jié)婚。有必要的時(shí)候要進(jìn)行新生兒的篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療，對有家族遺傳病的孕婦來說，一定要使用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
