說到苯丙酮尿癥，可能很多人都不太了解，其實苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，該病是由于苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)大量堆積從而出現(xiàn)一系列的癥狀，該病一般會在3-6個月的時候出現(xiàn)癥狀，家長朋友們要對寶寶多加觀察，越早治療越好，下面專家談兒童苯丙酮尿癥怎樣治療。
自己的寶寶患上苯丙酮尿癥這個疾病后，很多家長都會有這樣的疑問，苯丙酮尿癥能治好嗎?答案是不能治愈，年齡增大后會有緩解，因為苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸二堆積在體內(nèi)，而苯丙氨酸代謝缺陷多是由基因突變等因素遺傳的，因此難于根治，只能緩解癥狀。
那么臨床上是怎么治療苯丙酮尿癥這個疾病的呢?對于這個疾病一旦明確，應盡早給予積極治療，并且開始治療的年齡愈小，效果愈好，具體的治療方法如下：
一、飲食療法：這是治療苯丙酮尿癥最主要的方法，方法是低苯丙氨酸飲食，適這個方法非常適用于典型的苯丙酮尿癥以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L的患者，治療目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，保持在這個濃度時，可以有效控制患者的癥狀。
由于苯丙氨酸是必需氨基酸，體內(nèi)不能缺少這個氨基酸，否則會導致神經(jīng)系統(tǒng)的損害，因此只能通過低苯丙氨酸飲食來控制癥狀。
二、藥物治療：常用的藥物有BH4、5-羥色胺，主要用于BH4缺乏型，用以輔助治療。
以上講了關(guān)于苯丙酮尿癥的相關(guān)知識，相信很多人都對這個疾病有多了解，對于這個疾病的治療，最好的辦法是及時發(fā)現(xiàn)盡早治療，才能使效果最好，并且需要終身治療。因此家長朋友們一定要多仔細觀察寶寶的情況，又出現(xiàn)癥狀就要盡早就醫(yī)，避免耽誤了最佳的治療時機。
