苯丙酮尿癥治療新進展是怎樣的呢，我想患兒的家長們有必要來看一下，苯丙酮尿癥患病一般為近親子女結(jié)婚發(fā)病率高，出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在三到六個月時，即可出現(xiàn)癥狀，一歲時癥狀明顯，苯丙酮尿癥是由于苯丙酮氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱形遺傳性疾病。
苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個月表現(xiàn)都可以正常的。如果不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍環(huán)境不感興趣，到1歲時，他們的發(fā)育就明顯遲緩。那些未經(jīng)治療，中樞神經(jīng)已經(jīng)受損的苯丙酮尿癥患兒常常異怒，焦躁不安并且具有破壞性。他們的軀體發(fā)育的較好，頭發(fā)常比其他兄弟姐妹的黃。本病為少數(shù)可治性遺傳代謝之一，應(yīng)力求早期與治療，已避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷，由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實驗檢測。化驗患兒血苯丙氨基酸，尿中出現(xiàn)苯丙酮酸。
在診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內(nèi)約需50--70mg/(kg.d)3--6個月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25--30mg/(kg.d)，4歲以上約10--30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
在20世紀80年代，醫(yī)生認為，大約在六歲左右大腦已經(jīng)發(fā)育成熟，這時苯丙酮尿癥患兒可以安全地中斷他們的特殊飲食。不過，大多數(shù)患兒如果在兒童和青少年時期其血中苯丙氨酸水平過高，就會導(dǎo)致智力降低，學(xué)習(xí)力下降和行為異常。苯丙酮尿癥患者必須在整個兒童和青少年時期，并且一般是終身食用低苯丙氨酸。所以患者的父母和醫(yī)生要一起討論他們的飲食問題。
