今天我們來談一談苯丙酮尿癥怎么檢查，有部分人聽說過這個(gè)疾病，也了解了一些小兒苯丙酮尿癥的癥狀，懷疑自己家的孩子可能得了這種疾病，由于現(xiàn)在新生兒會(huì)篩查這個(gè)疾病，有一部分準(zhǔn)爸爸媽媽并不知道要怎么檢查，那么今天我就來跟大家談一談苯丙酮尿癥怎么檢查。
新生兒喂奶3日后，采集足跟血，苯丙氨酸含量增高，較大嬰兒和兒童的篩查，將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。
由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是診斷苯丙酮尿癥的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測(cè)血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測(cè)苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。尿液蝶呤譜分析，由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測(cè)尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測(cè)定，由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測(cè)定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。
以上我們談的是苯丙酮尿癥怎么檢查這個(gè)問題，通過上面的內(nèi)容大家肯定有了一定的了解。
