盡管現(xiàn)在生活條件好了,但是還是有一些疾病悄無聲息的侵入人們的身體,嚴重危害著人們的健康,苯丙酮尿癥就是其中的一種疾病,這種疾病多發(fā)于小兒,屬于一種先天代謝性的疾病,讓人們防不勝防,那么苯丙酮尿癥多久檢查一次呢?
對于苯丙酮尿癥多久檢查一次,這個問題沒有明確的規(guī)定,因為病情不一樣,所做的檢查也不同,間隔時間也也不一樣,但是無亂是哪種還是應該盡早的去醫(yī)院檢查,接受相應的治療,下面我們就開看一下,苯丙酮尿癥都要做哪些檢查:
1.新生兒篩查苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)新生兒篩查,即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢,使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前,而其生化等方面的改變已比較明顯時,得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。
2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)(1)三氯化鐵(FeCl3)試驗在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈綠色為陽性。(2)2,4-二硝基苯肼試驗在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑尿液呈黃色熒光反應為陽性。這兩種試驗陽性反應也可見于楓糖尿癥胱氨酸血癥,需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。
3.血苯丙氨酸測定有兩種方法:(1)Guthrie細菌抑制法正常濃度<120μmolpku="">1200μmol/L(2)苯丙氨酸熒光定量法正常值同細菌抑制法。
4.苯丙氨酸負荷試驗對血苯丙氨酸濃度大于正常濃度且<1200μmol>1200μmol/L診斷為PKU,<1200μmol/L為高苯丙氨酸血癥。
5.HPLC尿蝶呤圖譜分析10ml晨尿加入0.2g維生素C酸化尿液后,用8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕晾干寄送有條件的實驗室,分析尿蝶呤圖譜,進行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。