有些家長發(fā)現(xiàn)自己的寶寶健康狀況不好就去小醫(yī)院檢查，醫(yī)生根據(jù)寶寶的狀態(tài)確定為苯丙酮尿癥，家長不放心決定去正規(guī)醫(yī)院做檢查，所以今天我們就來跟大家講講苯丙酮尿癥怎么檢查?
本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。
由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實驗室檢測?；灮純貉奖彼釢舛仍龈?，因為體內(nèi)苯丙氨酸不能正常地轉(zhuǎn)化成酪氨酸，尿中出現(xiàn)苯丙酮酸。
BH4缺乏癥者單獨(dú)用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降，但神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀仍呈持續(xù)性進(jìn)展。該病的發(fā)生率占PKU的10%左右，因此對所有高苯丙氨酸血癥都應(yīng)進(jìn)行常規(guī)鑒別診斷。
CT和MRI檢查可見進(jìn)行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時所致的BH4缺乏癥，尿中新蝶呤明顯增加，N/B增高，B<10%。如為二氫蝶呤還原酶(DHPR)缺乏時，N正常，B明顯增加，N/B降低，B可增高。三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特異性酶的測定較為復(fù)雜困難，可進(jìn)一步作BH4負(fù)荷試驗以助診斷。
在PKU的典型癥狀出現(xiàn)以后，診斷并不困難，但已為時過晚，因已失去預(yù)防腦損傷的時機(jī)。必須強(qiáng)調(diào)癥狀前診斷，即在宮內(nèi)或新生兒早期確診。我國有些城市正在開展對全部新生兒作PKU普遍篩查，以及時發(fā)現(xiàn)所有PKU嬰兒。
