苯丙酮尿癥的最佳預(yù)防方法有哪些，一些小朋友得了苯丙酮尿癥，家長(zhǎng)都很苦惱，心里沒(méi)底這個(gè)病到底能不能治好，也不知道如何治療效果比較好，這個(gè)病治療確實(shí)需要耗費(fèi)很多心力，所以最好的辦法還是沒(méi)病時(shí)要做好預(yù)防，最好不要得這種病，下面來(lái)了解下苯丙酮尿癥的最佳預(yù)防方法。
在食物選擇上，首選含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰;其次是母乳或嬰兒配方奶粉，少量喂養(yǎng)，以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量;最后可選一些蔬菜、水果、谷類(lèi)產(chǎn)品，如麥片和面條，但不能喂普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類(lèi)、魚(yú)類(lèi)和其他高蛋白食品，也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。一歲以?xún)?nèi)的嬰兒可以一周一次，兒童期可以一月一次或兩次定期進(jìn)行血液檢測(cè)，以測(cè)定其苯丙氨酸含量是否過(guò)高或過(guò)低，并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果做相應(yīng)調(diào)整。一般情況下，患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食。
免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用dna分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
目前，我國(guó)pku患兒中約百分之八十基因突變已明確，還有約百分之二十的基因突變機(jī)制未明。每個(gè)pku家庭存在兩個(gè)突變基因，因此基因診斷可有三種結(jié)果：
1、兩個(gè)突變基因均能診斷清楚；
2、一個(gè)突變基因診斷清楚、另一個(gè)突變基因診斷不清；
3、兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚。
前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷，第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型pku的前提下，通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
由于pku是遺傳性疾病，進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣，同時(shí)因突變基因的種類(lèi)繁多，分析復(fù)雜，因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行，這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷。
