現(xiàn)在人們對健康是越來越重視了，但是有些疾病是因為身體免疫力低下或者是先天性疾病，先天性的疾病雖然不好治療，但卻是可以預防的，苯丙酮尿癥就是一種不容易治療卻可以預防的疾病，今天我們就來給大家講講苯丙酮尿癥的有效預防方法。
苯丙酮尿癥的預防包括兩個方面：一是預防苯丙酮尿癥的發(fā)病，二是預防苯丙酮尿癥患兒的出生。
1.預防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個月內往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個月之內，還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進一步確診檢查，確診后進行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達到預防發(fā)病的目的。
2.預防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。方法為：首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點，這是產(chǎn)前診斷PKU的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點，若帶有2致病基因突變位點既是PKU患兒，若只帶有1個致病基因突變位點，既是致病基因攜帶者。這樣可以進行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達到預防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
3.遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要，避免近親結婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生;患PKU癥婦女在懷孕前和懷孕過程中也應采用飲食治療，使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L，否則對胎兒帶來嚴重后果。一般而言，對胎兒安全的母親血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L(4～6mg)。如果患有PKU的妊娠母親高苯丙氨酸血癥得到控制，前述對胎兒的不良的嚴重影響將可完全避免。提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發(fā)現(xiàn)，及早治療是預防智能低下的重要辦法。
最后我還要提醒大家，避免近親結婚，開展新生兒篩查，及早發(fā)現(xiàn)及早治療才是預防苯丙酮尿癥的關鍵。
