大家對(duì)苯丙酮尿癥都不會(huì)陌生，這種疾病經(jīng)常發(fā)生在孩子身上，專(zhuān)家說(shuō)此病是由于基因缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，造成苯丙氨酸在體內(nèi)異常積聚，并從尿中大量排出，致使該病發(fā)生，下面我們來(lái)看看苯丙酮尿癥護(hù)理心得。
苯丙酮尿癥是一種遺傳性的氨基酸代謝障礙疾病，臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少?；純撼Ｓ猩窠?jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)、嗜睡等，還可伴有嘔吐、濕疹，尿液和汗液中有鼠尿味或霉臭味;少數(shù)患兒出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥;由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。
由于苯丙酮尿癥會(huì)對(duì)孩子造成腦損害，使得患兒智力發(fā)育落后。因此，家長(zhǎng)務(wù)必要謹(jǐn)慎對(duì)待。
1、采用低苯丙氨酸的飲食療法，原則是在滿足孩子正常生長(zhǎng)和代謝的前提下，讓苯丙氨酸的攝入量降到最低。可適當(dāng)?shù)囟喑源蟀撞?、西紅柿、紅薯、蘿卜、南瓜、茄子等苯丙氨酸含量低的蔬菜;忌食或少食奶類(lèi)、蛋類(lèi)、瘦肉類(lèi)、豆制品等蛋白質(zhì)含量高的食物。
2、加強(qiáng)對(duì)患兒的皮膚護(hù)理，保持皮膚干燥、清潔?？稍谄つw皺褶處，尤其是腋下及臀部涂搽護(hù)膚霜，避免濕疹的產(chǎn)生。
3、及早帶孩子做苯丙酮尿癥篩查，一旦確診，應(yīng)立即治療。開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。
目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預(yù)防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。
在食物選擇上，首選含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰;其次是母乳或嬰兒配方奶粉，少量喂養(yǎng)，以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量;最后可選一些蔬菜、水果、谷類(lèi)產(chǎn)品，如麥片和面條，但不能喂普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類(lèi)、魚(yú)類(lèi)和其他高蛋白食品，也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。
一歲以?xún)?nèi)的嬰兒可以一周一次，兒童期可以一月一次或兩次定期進(jìn)行血液檢測(cè)，以測(cè)定其苯丙氨酸含量是否過(guò)高或過(guò)低，并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果做相應(yīng)調(diào)整。一般情況下，患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食。
苯丙酮尿癥的預(yù)防重于治療，避免近親結(jié)婚;開(kāi)展新生兒篩查以早發(fā)現(xiàn)早治療，防止發(fā)生患兒智力低下。對(duì)再次懷孕的患兒母親，應(yīng)在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過(guò)基因診斷胎兒是否正常。
