骨髓增生異常綜合征的診斷到底有哪些?這個問題是很多骨髓增生異常綜合征所關(guān)心的，但了解這個問題的人卻不多，診斷MDS的主要問題是要確定骨髓增生異常，是否由克隆性疾病或其它因素所導(dǎo)致，病態(tài)造血本身并不是克隆性疾病的確切證據(jù)。
(1)營養(yǎng)性因素，中毒或其它原因可以引起病態(tài)造血的改變，包括VitB12和FA缺乏，人體必需元素的缺乏以及接觸重金屬，尤其是砷劑和其他一些常用的藥物、生物試劑等。
(2)先天性血液系統(tǒng)疾病，如先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血(CDA)可引起紅系病態(tài)造血。微小病毒B19感染可以引起幼稚紅細(xì)胞減少，并伴有巨大巨幼樣的幼稚紅細(xì)胞。免疫抑制劑麥考酚酸酯也可以導(dǎo)致幼稚紅細(xì)胞減少。
(3)藥物因素，復(fù)方新諾明可以導(dǎo)致中性粒細(xì)胞核分葉減少，易與MDS中的病態(tài)造血相混淆?；熆梢痫@著的髓系細(xì)胞病態(tài)造血。G-CSF會導(dǎo)致中性粒細(xì)胞形態(tài)學(xué)的改變，如胞質(zhì)顆粒顯著增多，核分葉減少;外周血中可見原始細(xì)胞，但很少超過10%，骨髓中原始細(xì)胞比例一般正常，但是也可以升高。
了解臨床病史包括藥物和化學(xué)試劑的接觸史很重要，鑒別骨髓增生異常時，尤其是原始細(xì)胞不高的病例，要考慮非克隆性疾病。若診斷困難，可在幾個月后再行骨髓及細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。
(4)其他血液疾病
再生障礙性貧血與MDS鑒別。RA的網(wǎng)織紅細(xì)胞可正常或升高，外周血可見到有核紅細(xì)胞，骨髓病態(tài)造血明顯，早期細(xì)胞比例不低或增加，染色體異常，而再生障礙性貧血一般無上述異常。
PNH也可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少和病態(tài)造血，但PNH檢測可發(fā)現(xiàn)CD55+、CD59+細(xì)胞減少，F(xiàn)laer可發(fā)現(xiàn)粒細(xì)胞和單核細(xì)胞的GPI錨連蛋白缺失，Ham試驗陽性及血管內(nèi)溶血的改變。
自身抗體導(dǎo)致的全血細(xì)胞減少，也能見到病態(tài)造血，Coombs試驗陽性和流式細(xì)胞術(shù)能檢測到造血細(xì)胞相關(guān)自身抗體，而且應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑常于短期內(nèi)出現(xiàn)較好的治療反應(yīng)。
(5)甲狀腺疾病也可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少和病態(tài)造血，但甲狀腺功能檢查異常。
(6)實體腫瘤也可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少和病態(tài)造血，可行相關(guān)檢查排除。
