苯丙酮尿癥是一種比較復(fù)雜的疾病，用藥也要根據(jù)各人的病情而定，有些人用簡單的藥物就可以控制，有的患者病情比較嚴(yán)重，用藥不能單純?nèi)ニ幍曩I，要經(jīng)過醫(yī)生診斷才能對癥施治，下面我們就把治苯丙酮尿癥必備藥有哪些和大家講一下。
1，典型PKU的治療關(guān)鍵是控制飲食中苯丙氨酸的含量，采取低苯丙氨酸飲食，嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)，國內(nèi)也有出品，既能滿足機體代謝和生長發(fā)育的最低需要，又不會使血中PA含量過高造成腦損傷。飲食控制要及早開始，如生后6個月開始療效差，4～5歲開始因神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育已基本完成而無效。如控制患兒飲食中PA，血PA含量維持在0.18～0.92毫克摩爾每升療效可能較理想，可提高智力發(fā)育。然而，斷奶后再維持低苯丙氨酸飲食并非容易，因動植物蛋白中PA含量均可達0.18～0.31毫克摩爾每升，必須嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)飲食，還要充分滿足熱卡，脂肪，維生素及礦物質(zhì)等需求，需要營養(yǎng)醫(yī)師制定食譜，進行嚴(yán)密隨訪。特殊膳食的口味很差，許多患兒難于接受。文獻報告飲食控制愈好，IQ發(fā)育愈高。如兒童期中斷飲食治療，可再次出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲滯，IQ下降;恢復(fù)飲食治療，仍可望獲得一定療效。國內(nèi)許多病例是在嬰兒后期或兒童期已發(fā)生腦損傷時才確診，此時采取飲食治療雖不能改善智商，但對控制癇性發(fā)作及改善發(fā)育遲滯，皮膚濕疹，皮膚及毛發(fā)色素減退，硬皮癥，精液減少和生殖功能缺陷等仍有裨益。
目前，飲食治療的期限仍有爭論。多數(shù)患兒6歲后可不必嚴(yán)格限制膳食，但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而無PKU的兒童無必要飲食治療。也有學(xué)者認(rèn)為，飲食治療應(yīng)持續(xù)至青春期后以至終生。對飲食治療的副作用，如生長落后，短身材，低體重，低血糖，低蛋白血癥及骨齡延遲等必須有充分預(yù)料。因PA是人體必需氨基酸，完全缺乏可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果，如嗜睡，貧血，厭食，腹瀉和皮疹，甚至死亡。
2，少數(shù)患兒是PKU變異型，限制PA飲食不能阻止神經(jīng)系統(tǒng)受累，有些這類患兒早在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直，稱僵嬰綜合征，用生物蝶呤可能有效，因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常，該酶缺乏是由于四氫生物蝶呤活性協(xié)同因子合成障礙，可因二氫蝶呤降解酶缺乏或生物蝶呤合成減少所致;尿中兒茶酚胺代謝物和5-羥色胺減少，限制飲食PA無效，對這些病例的治療主要通過補充神經(jīng)遞質(zhì)前體左旋多巴和5-羥色氨酸加以糾正。
