苯丙酮尿癥需要長(zhǎng)期服藥嗎?估計(jì)這是每個(gè)家庭都關(guān)系的問(wèn)題，隨著社會(huì)發(fā)展，近些年，苯丙酮尿癥這樣陌生的詞語(yǔ)都經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)在我們的生活中，很多對(duì)這種病不了解的患者心里都十分害怕它會(huì)治不好，其實(shí)對(duì)于輕度苯丙酮尿癥患者適當(dāng)用藥就可以控制病情，下面我們就來(lái)了解下苯丙酮尿癥需長(zhǎng)期服藥嗎。
苯丙酮尿癥的治療需要根據(jù)分型采取針對(duì)的治療措施。
1，經(jīng)典性PKU，中度高苯丙氨酸血癥和中輕度高苯丙氨酸血癥的治療，這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過(guò)減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物，如肉，魚，蝦，蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長(zhǎng)發(fā)育的需要，體內(nèi)苯丙氨酸過(guò)低也可導(dǎo)致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長(zhǎng)發(fā)育所需量之間。
2，四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥，可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療，也可用四氫生物喋呤治療，只是用四氫生物喋呤費(fèi)用較高，不同患者家庭可根據(jù)經(jīng)濟(jì)情況選擇治療方法，但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。
3，6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療。
由于這2種類型不是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起，而是由于四氫生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氫生物蝶呤治療，不需要給予特殊奶粉治療。
但由于四氫生物蝶呤缺乏同時(shí)可引起神經(jīng)遞質(zhì)的缺乏，故需要同時(shí)給予5-羥色胺及左旋多巴治療。
4，苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒均有智力，運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過(guò)新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時(shí)治療，近百分之90患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。
出生后1個(gè)月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對(duì)腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應(yīng)立即給予治療，治療越早，預(yù)后越好。
