大多數(shù)人對于苯丙酮尿癥可能不是太了解，如果不多多認(rèn)識這種疾病會造成許多患者不能及時治療，不利于病情的恢復(fù)，嚴(yán)重時會危及到生命安全，下邊是關(guān)于苯丙酮尿癥的圖片的介紹，給大家介紹一下這種病具體表現(xiàn)有哪些。
臨床表現(xiàn)：
患兒出生時正常，一般在3～6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。
1、智力低下：為本病最主要的癥狀，如不及時治療可于生后數(shù)月出現(xiàn)表情果滯、智能發(fā)育落后，百分之60為嚴(yán)重智力低下，只有百分之2一百分之4為智力接近正常?；純喊l(fā)育和說話均落后。如果不予治療，半數(shù)患兒智商(IQ)<50°
2、癲癇發(fā)作：多見于1歲以內(nèi)及有嚴(yán)重智力障礙的小兒，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥或其它類型，腦電可見高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等異常。
2、外貌：出生時毛發(fā)色澤正常，百分之90的病兒生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
3、尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
分經(jīng)典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。
經(jīng)典型為3個月后嚴(yán)重智能低下，言語障礙最重，85為白癡，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束征，多有面部濕疹。
1歲時皮膚白晰伴毛發(fā)淺黃，虹膜色偏黃或淡藍(lán)，尿有特殊霉味或鼠尿臭。2歲后常有驚厥，多動，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發(fā)展遲緩，孤獨(dú)內(nèi)向。
百分之l-百分之3的經(jīng)典型患兒于1歲時發(fā)生嚴(yán)重腦損害，稱為惡性型高苯丙氨酸癥。
另一種為一過性型或良性高苯丙氨酸血癥，不需治療。
