說起苯丙酮尿癥有很多人不了解這種疾病，現(xiàn)在又有不負責任的不正規(guī)醫(yī)院檢查項目又五花八門亂收費，那么苯丙酮尿癥常規(guī)的檢查項目有哪些呢，今天我們就帶大家來了解一下，苯丙酮尿癥有哪些常規(guī)的檢查項目?
檢查項目：血苯丙氨酸測定、尿液蝶呤譜分析
1.新生兒篩查新生兒期的PKU患兒無任何臨床表現(xiàn)，生后3個月后才漸漸出現(xiàn)PKU的表現(xiàn)。
隨著預防醫(yī)學科學的發(fā)展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)。新生兒篩查即是通過測定血苯丙氨酸，在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發(fā)生。
2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)
(1)三氯化鐵(FeCl3)試驗：在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。
(2)2,4-二硝基苯肼試驗：在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應為陽性。
這兩種試驗陽性反應也可見于楓糖尿癥，胱氨酸血癥，故并非為PKU特異性試驗，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。
新生兒PKU因苯丙氨酸代謝旁路尚未健全，患者尿液測定為陰性，該方法不能用于新生兒篩查。
3.血苯丙氨酸測定有兩種方法：
(1)Guthrie細菌抑制法：正常濃度1200μmol/L。
(2)苯丙氨酸熒光定量法：正常值同細菌抑制法。
