苯丙酮尿癥這種疾病很多人都不太了解，有些人發(fā)現(xiàn)自己的寶寶健康狀況不對(duì)勁就去醫(yī)院檢查，結(jié)果醫(yī)生給開了很多檢查項(xiàng)目，最終才確診為苯丙酮尿癥，這種情況讓很多人都覺得醫(yī)院可能有亂收費(fèi)現(xiàn)象，所以今天我們就來給大家講講如何確診苯丙酮尿癥?
1、細(xì)菌抑制試驗(yàn)(Guthrie試驗(yàn))
此法是應(yīng)用最早,最經(jīng)濟(jì)實(shí)用的血苯丙氨酸半定量方法。
原理：枯草桿菌ATCC-6633的生長需要苯丙氨酸，如在含有苯丙氨酸拮抗劑β-2噻吩丙氨酸培養(yǎng)基上，枯草桿菌不能生長,當(dāng)放入血濾紙片標(biāo)本時(shí)，血中的苯丙氨酸與培養(yǎng)基中的抑制劑相拮抗，使血濾紙片周圍出現(xiàn)明顯的細(xì)菌生長環(huán)，我們可以根據(jù)細(xì)菌生長環(huán)的大小，測(cè)定血濾紙片中苯丙氨酸濃度。但如新生兒血清中苯丙氨酸濃度超過121.1—242.1μmol/L時(shí)，細(xì)菌仍可生長。
2、血液中苯丙氨酸測(cè)定
正常人血液中苯丙氨酸濃度為60～180μmol/L，PKU患者可高達(dá)600～3600μmol/L。
此方法是界定一個(gè)分界點(diǎn)，來衡量病人血液中苯丙氨酸的濃度。
(1)以258μmol/L為正常人與苯丙酮尿癥患者的分界點(diǎn)，則有高達(dá)4%的假陽性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS(質(zhì)譜)法可減少假陽性率，此方法可同時(shí)測(cè)定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計(jì)算苯丙氨酸/酷氨酸比值。
(2)如果以比值2.5為正常兒童與患者的分界點(diǎn)，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。
3、熒光光度測(cè)定法
利用此方法可以定量測(cè)定苯丙氨酸。
4、氨基酸層析法
可用手指或足跟血的一種較簡單的苯丙氨酸定量方法。
5、氨基酸分析法
采用氨基酸分析儀進(jìn)行血氨基酸自動(dòng)分析的一種定量方法?？梢愿鶕?jù)苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支鏈與芳香族氨基酸的比例，對(duì)氨基酸代謝病進(jìn)行鑒別診斷。氨基酸分析法在區(qū)分苯丙酮尿癥類型及高苯丙氨酸血癥鑒別上有很重要意義。
6、尿液檢查
(1)尿三氯化鐵試驗(yàn)與國產(chǎn)苯丙酮尿癥快速診斷試紙?jiān)囼?yàn)：若尿中如含苯丙酮酸則三氯化鐵試驗(yàn)呈綠色，放置后退色;如尿中含尿黑酸、組氨酸或氯丙嗪代謝產(chǎn)物，亦可顯綠色而呈假陽性反應(yīng)。
中國生產(chǎn)PKU試紙潤濕尿液后如呈藍(lán)綠色為陽性，并對(duì)根據(jù)色澤深淺與標(biāo)準(zhǔn)色板比較，估計(jì)尿中苯丙酮酸含量。
因血清苯丙氨酸濃度低于908—1210.6/μmol/L，尿中可無苯丙酮酸排泄，故新生兒期患者尿三氯化鐵及試紙?jiān)囼?yàn)可呈陰性。
(2)2，4-硝基苯肼試驗(yàn):加入尿液產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽性。
(3)尿檢易受其他因素影響，穩(wěn)定性差，假陽性率高，易造成漏診，只作為參考。
7、腦電圖(EEG)檢查
主要呈現(xiàn)棘慢波，偶見高波幅節(jié)律紊亂。隨年齡增長，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。
