苯丙酮尿癥檢查的標(biāo)準(zhǔn)是什么?很多的人都不大了解這到底是什么疾病，其實(shí)這個(gè)疾病會(huì)影響孩子的正常生長(zhǎng)，大多數(shù)都是因?yàn)榧议L(zhǎng)的遺傳導(dǎo)致，但是不知道做哪些檢查才能確診，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥檢查的標(biāo)準(zhǔn)吧!
頭顱核磁共振檢查
新生兒篩查診斷的患兒由于還未發(fā)病，無臨床癥狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。
有臨床癥狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。
血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測(cè)定
由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測(cè)定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。
血苯丙氨酸測(cè)定
由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測(cè)血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測(cè)苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。
避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷等也是防止苯丙酮尿癥患兒出生的方式。提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免孩子的智力繼續(xù)低下。
