什么是先天性巨結腸呢?相信在生活中有很多人對于先天性巨結腸是怎樣的一種疾病都是不了解的，畢竟這種疾病并不是普遍的，而又因為疾病的種類繁多，因此對于這樣的一種疾病人們往往就忽視了，那么什么是先天性巨結腸呢?
先天性巨結腸(Hirschsprung′sdiscase)又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥(Agangliono-sis)。
由于hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病(hirschsprung’s-Disease)，是由于直腸或結腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。
先天性巨結腸癥是以部分性或完全性結腸梗阻，合并腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如為特征的一種嬰兒常見的消化道畸形。對此病的認識和發(fā)展已有200余年的歷史。1691年Ruysch首先報告本病，后來一直到1886年Hirschspmng才在柏林的兒科大會上對先天性巨結腸予以了詳細系統(tǒng)的描述，因此將該病以他的名字命名為Hirschspmng病。巨結腸是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨結腸與神經(jīng)節(jié)細胞缺乏有關。Tiffin等在1940年指出，巨結腸是早期神經(jīng)節(jié)缺乏的腸壁蠕動發(fā)生紊亂的結果。1964年Ehrenpries詳細論述了Hirschs-prong病的病因?qū)W和發(fā)病機理。到1950年Swenson才從病理上把神經(jīng)節(jié)缺乏性巨結腸癥與其他類型的巨結腸癥區(qū)別開來。本病特點是受累腸段遠端肌間神經(jīng)細胞缺如，使腸管產(chǎn)生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴張，繼發(fā)性代償擴張肥厚。發(fā)病率為2000～5000個新生兒中有1例，僅次于直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。據(jù)上海地區(qū)(1966～1975)資料，消化道畸形的發(fā)生率占先天性畸形的百分之二十五。而本病占消化道畸形的第4位。據(jù)Passarge等報道414例，男女之比為5～10：1。并有明顯的家族發(fā)病傾向，有關資料表明本病可能為多基因遺傳。近20年來，由于組織學、組織化學、電鏡、免疫組化等研究手段的進展。人們在先天性巨結腸病理，生理組織學、胚胎發(fā)育、遺傳診斷治療均有很大的進展。
先天性巨結腸從大體標本上可以看到，遠端腸段—一般自肛門至乙狀結腸遠端，腸管較正常略細、易僵硬，蠕動缺乏，外觀顏色正常；近端結腸—包括乙狀結腸上段及部分降結腸，少數(shù)病例達橫結腸甚至盲腸和升結腸，腸管異常擴大，可較正常粗1～3倍，甚者最大可達10cm以上，外觀色澤略顯蒼白，黏膜水腫或有小潰瘍。腸腔積有堅硬如石的糞便。狹窄與擴張兩者之間，有一移動區(qū)呈漏斗狀，長4.0～8.0cm不等。
有的醫(yī)學家將擴張腸段的近端稱為繼發(fā)性擴張段。此段只有腸管擴張，而沒有腸壁肥厚，腸壁組織正常。
神經(jīng)節(jié)細胞從遠端到近端漸次出現(xiàn)。
以上各病理腸段的范圍可有很大的變異。狹窄的無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)百分之七十五是從肛門開始至乙狀結腸的遠端。約有百分之八十的病例無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)僅局限于直腸遠端，稱之為短段區(qū)。其中個別病例比此種病理腸段更短，僅占直腸末端的3.0～4.Ocm，即內(nèi)括約肌部分，謂之超短段區(qū)。亦有相反的情況，約百分之二十的病例無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)的病理腸段，可延伸至降結腸、脾曲，甚至橫結腸大部分，人們又稱之為長段型巨結腸。尚有百分之二十的病例是整個神經(jīng)節(jié)細胞完全缺如，稱為全結腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥，極個別的病例的病理腸段甚至可達回腸乃至空腸，被稱之為全結腸—回腸(或空腸)無神經(jīng)節(jié)細胞癥。神經(jīng)節(jié)細胞的缺如，只是從結腸的某一部分開始，向遠端延續(xù)直至肛門。
新生兒時期結腸壁很薄，遠端腸段痙攣梗阻，致使整個結腸擴張。同時由于回盲瓣功能不全，以致小腸亦受累擴張，臨床呈現(xiàn)全腹膨脹，嚴重嘔吐，不能進奶。
2—3個月后，回盲瓣功能日臻完善，擴張的腸段僅限于結腸，小腸功能恢復正常，不影響進食并停止嘔吐
以后隨著年齡增長，腸壁肌肉亦漸增強，靠近痙攣段的腸管因受阻力最大，逐漸高度擴張并腸壁肥厚。這樣，一方面可加強其局部的推進力量；另一方面，擴大的腸壁增大了容量，從而減輕了近側端腸管的阻力，于是近端結腸恢復正常，最后形成局限性巨結腸。上述改變產(chǎn)生的癥狀，與痙攣的強度和痙攣腸段的長度有關，強而長者則梗阻嚴重，新生兒時期即出現(xiàn)嚴重癥狀以至威脅生命；反之，新生兒時期癥狀可不明顯，年齡大后才出現(xiàn)巨結腸癥狀。
巨幼細胞性貧血是否嚴重，取決于患者具體情況。輕度癥狀如輕微乏力、頭暈不算嚴重，及時治療可康復。病情嚴重，伴神經(jīng)系統(tǒng)、心臟損害則需重視，延遲治療可能影響壽命。建議患者注意合理飲食，增加葉酸攝入，遵醫(yī)囑藥物治療。
老年人巨幼貧血的原因主要包括生理性因素和病理性因素。生理性因素方面，飲食不當和鐵元素攝入不足是主要原因，可通過調(diào)整飲食結構和增加含鐵量高的食物來改善情況。病理性因素則包括葉酸缺乏癥和缺鐵性貧血，需要藥物治療。再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征等也可能導致巨幼貧血，建議及時就醫(yī)治療。老年人應保持合理飲食，定期體檢，以預防和及時處理巨幼貧血。
巨幼紅細胞性貧血和缺鐵性貧血的區(qū)別在于病因、臨床表現(xiàn)和治療方式。前者是由體內(nèi)缺乏葉酸或維生素B12引起，而后者是因身體無法制造足夠的血紅蛋白所致。臨床上，巨幼紅細胞貧血常表現(xiàn)為疲勞、心悸、皮膚蒼白等癥狀，而缺鐵性貧血可能引起頭暈眼花、注意力不集中等問題。治療上，巨幼紅細胞貧血可以口服葉酸片或注射甲鈷胺，而缺鐵性貧血則需補充鐵劑，如硫酸亞鐵片。建議患者在日常生活中注意飲食均衡，多攝入富含蛋白質(zhì)的食物和新鮮水果蔬菜，保證機體獲得多種營養(yǎng)成分。如有不適或癥狀加重，及時就醫(yī)治療，以免延誤病情。
巨幼細胞性貧血治療的效果因個體差異而異，一般在1-2周內(nèi)可見明顯改善。輕度患者服用葉酸片或維生素B12后，約一周可見效；而重度患者癥狀明顯、身體素質(zhì)較差，可能需要兩周或更長時間才能見到療效。建議患者早日就醫(yī)，按醫(yī)囑用藥治療，同時注意合理飲食，攝入富含鐵元素的食物，保證充足睡眠，遠離熬夜。
巨幼紅細胞性貧血的嚴重程度取決于患者的具體情況。輕度貧血由葉酸缺乏引起通常不嚴重，可通過飲食調(diào)整改善。中重度貧血因維生素B12缺乏可能較為嚴重，若不及時治療可導致心力衰竭、呼吸困難。建議患者在醫(yī)生指導下使用藥物治療，注意合理膳食，適當攝入高營養(yǎng)食物，保證充足睡眠，避免熬夜。生活方式的調(diào)整和藥物治療結合，有助于改善巨幼紅細胞性貧血的嚴重程度，促進身體健康。
巨幼紅細胞性貧血患者應食用富含維生素B12和葉酸的水果，如牛油果、奇異果、蘋果、香蕉、獼猴桃、草莓、櫻桃和葡萄等，以輔助改善癥狀，但需注意食療僅起輔助作用，不能替代藥物治療。患者還需注意飲食健康，增加高鈣食物如牛奶、雞蛋的攝入，同時調(diào)整作息，保證充足睡眠，避免長期熬夜，必要時及時就醫(yī)。
缺鐵性貧血與巨幼紅細胞貧血是兩種不同的貧血類型，主要區(qū)別在于病因、臨床表現(xiàn)以及治療方式。缺鐵性貧血因體內(nèi)缺鐵引發(fā)，臨床表現(xiàn)包括乏力、頭暈、皮膚蒼白等，可通過補充鐵劑進行治療。巨幼紅細胞貧血則因葉酸和維生素B12攝入不足導致，表現(xiàn)為面色蒼白、四肢無力、食欲減退伴腹瀉等，治療需補充葉酸和維生素B12。患者在日常生活中應注意合理飲食，多吃含鐵量高的食物如動物肝臟、紅棗等，并注意休息和保證充足睡眠。兩者雖有所不同，但都需要患者及時就診，由醫(yī)生進行針對性的處理。
巨幼細胞性貧血是由于葉酸、維生素B12缺乏引起的血液系統(tǒng)疾病，可能導致神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)損害。在神經(jīng)系統(tǒng)方面，患者可能出現(xiàn)頭暈、頭痛等癥狀，同時還會伴有下肢麻木、無力等情況；而消化系統(tǒng)方面，患者可能出現(xiàn)食欲減退、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，還會引起肝脾腫大、黃疸等情況。巨幼細胞性貧血還會影響心臟供血，可能導致心力衰竭。為避免延誤病情，建議患者及時就醫(yī)接受檢查治療，平時多攝入新鮮水果蔬菜如蘋果和西紅柿來補充營養(yǎng)。
大細胞性貧血，即巨幼貧血，可通過飲食調(diào)理、日常護理和藥物治療等來改善。富含鐵元素和維生素C的食物有助于恢復身體功能。休息和避免過度勞累也是重要的。藥物治療包括服用葉酸片、維生素B12片等。在醫(yī)生的指導下，補鐵劑也是必不可少的。除了藥物治療，輸血和手術也是可行的方式。如果癥狀加重或出現(xiàn)明顯的不適，及時就醫(yī)診治以避免延誤病情。
巨幼細胞性貧血是由于體內(nèi)缺乏葉酸或維生素B12引起的疾病，癥狀多種多樣。輕度癥狀可能沒有明顯表現(xiàn)，中度癥狀包括情緒低落、疲勞無力、頭痛頭暈、心悸氣短、皮膚蒼白、肌肉疼痛等。重度癥狀則有食欲減退、呼吸急促、發(fā)熱、視力模糊、心律失常、血栓形成等?；颊甙Y狀各異，病情發(fā)展會有變化，若疑似患有該病應及時就醫(yī)接受治療。
