我們都知道先天性巨結(jié)腸主要并發(fā)在新生兒時(shí)期，但是也不排除成人，也有好多的成人在嬰幼兒甚至兒童時(shí)期身體的病癥并不明顯，才會(huì)以至于到成人之后受多方面的因素影響，使這種疾病爆發(fā)出來，那么成年人先天性巨結(jié)腸的原因有哪些呢?
先天性巨結(jié)腸癥的治療包括保守治療和外科治療。
一旦確診，根治性切除先天性巨結(jié)腸癥是必要的，早晚緩解癥狀。保守治療適用于輕度臨床表現(xiàn)、診斷不全和術(shù)前準(zhǔn)備。主要方法是：用肥皂膏和開塞露刺激肛門和直腸，必要時(shí)用溫鹽水灌腸排便。
外科治療包括過渡性手術(shù)（腸造口術(shù)）和確定性手術(shù)。腸造口術(shù)通常用于小腸結(jié)腸炎、腸穿孔或營(yíng)養(yǎng)不良，不能忍受大手術(shù)的患者。治療全面改善后，進(jìn)行根治性手術(shù)。根治性手術(shù)應(yīng)完全切除病變的狹窄腸段，恢復(fù)腸的連續(xù)性。
由于手術(shù)技術(shù)和監(jiān)測(cè)的改進(jìn)，出生后6個(gè)月或更早的先天性巨結(jié)腸患兒可以安全地接受根治性手術(shù)，從而避免了小腸結(jié)腸炎和營(yíng)養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生。此外，術(shù)后應(yīng)訓(xùn)練兒童的排便習(xí)慣，并在醫(yī)生指導(dǎo)下定期進(jìn)行肛門擴(kuò)張，以鞏固遠(yuǎn)期療效。
由于營(yíng)養(yǎng)不良或結(jié)腸危象，這種疾病的預(yù)后很差。據(jù)許多報(bào)道，6個(gè)月的死亡率為50%-70%。新生兒常死于腸炎并發(fā)癥。對(duì)于成年人來說，生活在未經(jīng)治療的情況下是很少見的；即使他們生活在成年人身上，在任何時(shí)候都有可能死于結(jié)腸危象。
近年來，先天性巨結(jié)腸癥患者的生存率顯著提高。由于小腸結(jié)腸炎和敗血癥的診斷延遲，以及全結(jié)腸神經(jīng)節(jié)神經(jīng)癥的廣泛傳播，近端小腸患者的死亡率很低。許多死亡是由于唐氏綜合癥。
患有術(shù)前小腸結(jié)腸炎的兒童在結(jié)腸造口術(shù)和拔出術(shù)后可能會(huì)出現(xiàn)并發(fā)癥。總的來說，病人的存活率超過90%。長(zhǎng)期隨訪非常重要。大多數(shù)患者（>96%）可以控制糞便，2%-3%有糞便，大便失禁罕見（<1%）。有些病人可能會(huì)便秘（10%-20%）。然而，高纖維飲食和糞便軟化劑往往可以改善大多數(shù)患者的癥狀，這可以隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸改善。
先天性巨結(jié)腸病因：
一、中醫(yī)
先天稟賦不足，胎兒在孕育期間母親營(yíng)養(yǎng)不良，或早產(chǎn)或胚胎期發(fā)育不全致胎兒出生后先天缺陷，臟腑虛弱或臟腑器官畸形而為病。
二、現(xiàn)代醫(yī)學(xué)
1、起源于神經(jīng)嵴的組織發(fā)育障礙
本病是一種起源于神經(jīng)嵴的組織發(fā)育障礙所致的疾病。胚胎學(xué)的研究證實(shí)，從胚胎第5周起，來源于神經(jīng)嵴的神經(jīng)管原腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，沿迷走神經(jīng)纖維由頭側(cè)向尾側(cè)遷移。
整個(gè)移行過程，到胚胎第12周時(shí)完成。因此，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥是由于在胚胎第12周前發(fā)育停頓所致，停頓愈早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段就愈長(zhǎng)。尾端的直腸和乙狀結(jié)腸是最后被神經(jīng)母細(xì)胞進(jìn)化的，故是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動(dòng)，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成一種功能性腸梗阻，天長(zhǎng)日久，梗阻部位的上段結(jié)腸擴(kuò)張，腸壁增厚，形成先天性巨結(jié)腸。至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素(代謝紊亂、中毒等)，而產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。
2、認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)
自從50年代初Carter和Ward等對(duì)巨結(jié)腸的遺傳學(xué)比較系統(tǒng)的研究以來，后有許多學(xué)者陸續(xù)發(fā)表了這方面的研究成果。Zueher和Wilson報(bào)告，12個(gè)同胞有6例患者;Richordson和Brown描述了3個(gè)患巨結(jié)腸病者(父親)的7個(gè)兒子，有6人患巨結(jié)腸;Emanucl發(fā)現(xiàn)有1個(gè)家庭5個(gè)孩子都患巨結(jié)腸，且他們的母親與第2個(gè)丈夫婚后所生3個(gè)孩子又有1人受累，故支持遺傳因素。
但對(duì)遺傳方式看法不一;Passarge認(rèn)為，其符合簡(jiǎn)單的孟德爾遺傳的證據(jù)較少，因而認(rèn)為可能是一種異質(zhì)性病原，并可能是性別修飾多基因遺傳，即遺傳閾值在性別間不同，和一般人比較，先天性巨結(jié)腸女性患者其后代患本病的危險(xiǎn)性增加360倍;先天性巨結(jié)腸男性患者其后代患本病的危險(xiǎn)性增加130倍。Emanucl和salmon等認(rèn)為，巨結(jié)腸病遺傳因子可能在于第21對(duì)染色體異常。綜上所述，巨結(jié)腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質(zhì)性。
3、環(huán)境因素
所謂環(huán)境因素，包括出生前(子宮內(nèi))、出生時(shí)和出生后起作用的全部非遺傳因素的影響。Touloukian等報(bào)告1例早產(chǎn)兒，因缺氧發(fā)生巨結(jié)腸癥，他認(rèn)為缺氧可導(dǎo)致毛細(xì)血管循環(huán)重新分配，血液離開腹部?jī)?nèi)臟去保護(hù)心、腦等與生命有關(guān)的器官，于是發(fā)生嚴(yán)重的“選擇性循環(huán)障礙”，改變早產(chǎn)兒未成熟遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的功能，繼而使之消失。
Ehrenpries證實(shí)手術(shù)損傷可引起巨結(jié)腸。Lane和Toddl977年報(bào)告26例成人患巨結(jié)腸。還有人采用理化方法造成結(jié)腸暫時(shí)缺血，可成功地誘發(fā)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物出現(xiàn)酷似人的巨結(jié)腸。因此，目前學(xué)者們已承認(rèn)環(huán)境因素所致的獲得性巨結(jié)腸是存在的。
巨幼細(xì)胞性貧血是否嚴(yán)重，取決于患者具體情況。輕度癥狀如輕微乏力、頭暈不算嚴(yán)重，及時(shí)治療可康復(fù)。病情嚴(yán)重，伴神經(jīng)系統(tǒng)、心臟損害則需重視，延遲治療可能影響壽命。建議患者注意合理飲食，增加葉酸攝入，遵醫(yī)囑藥物治療。
老年人巨幼貧血的原因主要包括生理性因素和病理性因素。生理性因素方面，飲食不當(dāng)和鐵元素?cái)z入不足是主要原因，可通過調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)和增加含鐵量高的食物來改善情況。病理性因素則包括葉酸缺乏癥和缺鐵性貧血，需要藥物治療。再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征等也可能導(dǎo)致巨幼貧血，建議及時(shí)就醫(yī)治療。老年人應(yīng)保持合理飲食，定期體檢，以預(yù)防和及時(shí)處理巨幼貧血。
巨幼紅細(xì)胞性貧血和缺鐵性貧血的區(qū)別在于病因、臨床表現(xiàn)和治療方式。前者是由體內(nèi)缺乏葉酸或維生素B12引起，而后者是因身體無法制造足夠的血紅蛋白所致。臨床上，巨幼紅細(xì)胞貧血常表現(xiàn)為疲勞、心悸、皮膚蒼白等癥狀，而缺鐵性貧血可能引起頭暈眼花、注意力不集中等問題。治療上，巨幼紅細(xì)胞貧血可以口服葉酸片或注射甲鈷胺，而缺鐵性貧血?jiǎng)t需補(bǔ)充鐵劑，如硫酸亞鐵片。建議患者在日常生活中注意飲食均衡，多攝入富含蛋白質(zhì)的食物和新鮮水果蔬菜，保證機(jī)體獲得多種營(yíng)養(yǎng)成分。如有不適或癥狀加重，及時(shí)就醫(yī)治療，以免延誤病情。
巨幼細(xì)胞性貧血治療的效果因個(gè)體差異而異，一般在1-2周內(nèi)可見明顯改善。輕度患者服用葉酸片或維生素B12后，約一周可見效；而重度患者癥狀明顯、身體素質(zhì)較差，可能需要兩周或更長(zhǎng)時(shí)間才能見到療效。建議患者早日就醫(yī)，按醫(yī)囑用藥治療，同時(shí)注意合理飲食，攝入富含鐵元素的食物，保證充足睡眠，遠(yuǎn)離熬夜。
巨幼紅細(xì)胞性貧血的嚴(yán)重程度取決于患者的具體情況。輕度貧血由葉酸缺乏引起通常不嚴(yán)重，可通過飲食調(diào)整改善。中重度貧血因維生素B12缺乏可能較為嚴(yán)重，若不及時(shí)治療可導(dǎo)致心力衰竭、呼吸困難。建議患者在醫(yī)生指導(dǎo)下使用藥物治療，注意合理膳食，適當(dāng)攝入高營(yíng)養(yǎng)食物，保證充足睡眠，避免熬夜。生活方式的調(diào)整和藥物治療結(jié)合，有助于改善巨幼紅細(xì)胞性貧血的嚴(yán)重程度，促進(jìn)身體健康。
巨幼紅細(xì)胞性貧血患者應(yīng)食用富含維生素B12和葉酸的水果，如牛油果、奇異果、蘋果、香蕉、獼猴桃、草莓、櫻桃和葡萄等，以輔助改善癥狀，但需注意食療僅起輔助作用，不能替代藥物治療?；颊哌€需注意飲食健康，增加高鈣食物如牛奶、雞蛋的攝入，同時(shí)調(diào)整作息，保證充足睡眠，避免長(zhǎng)期熬夜，必要時(shí)及時(shí)就醫(yī)。
缺鐵性貧血與巨幼紅細(xì)胞貧血是兩種不同的貧血類型，主要區(qū)別在于病因、臨床表現(xiàn)以及治療方式。缺鐵性貧血因體內(nèi)缺鐵引發(fā)，臨床表現(xiàn)包括乏力、頭暈、皮膚蒼白等，可通過補(bǔ)充鐵劑進(jìn)行治療。巨幼紅細(xì)胞貧血?jiǎng)t因葉酸和維生素B12攝入不足導(dǎo)致，表現(xiàn)為面色蒼白、四肢無力、食欲減退伴腹瀉等，治療需補(bǔ)充葉酸和維生素B12?；颊咴谌粘Ｉ钪袘?yīng)注意合理飲食，多吃含鐵量高的食物如動(dòng)物肝臟、紅棗等，并注意休息和保證充足睡眠。兩者雖有所不同，但都需要患者及時(shí)就診，由醫(yī)生進(jìn)行針對(duì)性的處理。
巨幼細(xì)胞性貧血是由于葉酸、維生素B12缺乏引起的血液系統(tǒng)疾病，可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)損害。在神經(jīng)系統(tǒng)方面，患者可能出現(xiàn)頭暈、頭痛等癥狀，同時(shí)還會(huì)伴有下肢麻木、無力等情況；而消化系統(tǒng)方面，患者可能出現(xiàn)食欲減退、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，還會(huì)引起肝脾腫大、黃疸等情況。巨幼細(xì)胞性貧血還會(huì)影響心臟供血，可能導(dǎo)致心力衰竭。為避免延誤病情，建議患者及時(shí)就醫(yī)接受檢查治療，平時(shí)多攝入新鮮水果蔬菜如蘋果和西紅柿來補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。
大細(xì)胞性貧血，即巨幼貧血，可通過飲食調(diào)理、日常護(hù)理和藥物治療等來改善。富含鐵元素和維生素C的食物有助于恢復(fù)身體功能。休息和避免過度勞累也是重要的。藥物治療包括服用葉酸片、維生素B12片等。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，補(bǔ)鐵劑也是必不可少的。除了藥物治療，輸血和手術(shù)也是可行的方式。如果癥狀加重或出現(xiàn)明顯的不適，及時(shí)就醫(yī)診治以避免延誤病情。
巨幼細(xì)胞性貧血是由于體內(nèi)缺乏葉酸或維生素B12引起的疾病，癥狀多種多樣。輕度癥狀可能沒有明顯表現(xiàn)，中度癥狀包括情緒低落、疲勞無力、頭痛頭暈、心悸氣短、皮膚蒼白、肌肉疼痛等。重度癥狀則有食欲減退、呼吸急促、發(fā)熱、視力模糊、心律失常、血栓形成等。患者癥狀各異，病情發(fā)展會(huì)有變化，若疑似患有該病應(yīng)及時(shí)就醫(yī)接受治療。
