小頭畸形是一種先天發(fā)育的異常,主要表現(xiàn)在腦發(fā)育完成以后,腦的重量明顯低于正常同齡兒,腦回過小或者根本就沒有腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩,甚至在嬰兒第3-5個(gè)月的時(shí)候就停止發(fā)育,結(jié)果使孩子的頭頂變得小而尖,鼻梁凹陷,耳朵比較大,下顎后縮,前額狹小,而頭圍特別的小,最大不足42cm。病兒的前額和枕部是平坦的,囟門及骨縫提前閉合,體格發(fā)育明顯的異常,智力發(fā)育顯重的遲緩,有的孩子甚至?xí)霈F(xiàn)抽搐、四肢僵硬或者手足徐動(dòng),更為嚴(yán)重的會(huì)出現(xiàn)癱瘓。這個(gè)疾病需要進(jìn)行頭顱CT或者是核磁的檢查得以明確。