新生兒小頭畸形主要表現(xiàn)是在腦發(fā)育完成后,腦的重量明顯輕于正常,腦回過小或者根本沒有腦回,大腦的發(fā)育明顯遲緩,甚至在嬰兒期的三到五個(gè)月的時(shí)候就停止發(fā)育,結(jié)果使患兒的頭頂變得小而尖,鼻梁凹陷,比較大,下頜后縮,前額狹小,頭圍比較小,最大的不足42公分,患兒的前額與枕部平坦,囟門以及骨縫提早閉合。這些患兒的體格發(fā)育明顯異常,智力發(fā)育顯著遲緩,有的患兒甚至出現(xiàn)抽搐,四肢僵硬或者手足徐動(dòng)以及癱瘓等表現(xiàn)。