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苯丙酮尿癥有哪些癥狀？

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苯丙酮尿癥有哪些癥狀？

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劉長生
劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
在醫(yī)學(xué)上,苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶降低或四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸的代謝受阻，從而引起人體血液中苯丙氨酸濃度增高。而苯丙氨酸羥化酶降低，就會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及苯丙酮酸和苯乳酸顯著增加，引起大腦損傷而發(fā)病?；純喝舨恢委熁蛑委煏r(shí)間較晚的話，大部分會(huì)智力、運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。若能及時(shí)進(jìn)行治療，口服藥物，病情就能得到控制,同時(shí)注意飲食要清淡，忌食辛辣刺激食物。

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父母有糖尿病的孩子不一定就會(huì)得糖尿病。遺傳的確會(huì)影響孩子患糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)，但并非每個(gè)有糖尿病父母的孩子都會(huì)得這種病。糖尿病的遺傳機(jī)制復(fù)雜，除了基因的傳遞，環(huán)境因素、生活方式等也起著重要作用。雖然父母患糖尿病可能增加孩子的發(fā)病幾率，但這并不是絕對(duì)的。
1、父母都有糖尿病時(shí)，孩子的風(fēng)險(xiǎn)較高
如果父母雙方都患有糖尿病，孩子患病的概率相對(duì)較高，尤其是在父母都是2型糖尿病患者的情況下，子女患病的風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)70%-80%。這是因?yàn)樘悄虿【哂屑易寰奂?，某些遺傳因素會(huì)提高孩子的糖尿病易感性。對(duì)于1型糖尿病，父母若雙方都是患者，孩子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)在50%以上。換句話說，遺傳因素在這種情況下扮演了決定性的角色。
2、父母只有一方患糖尿病，風(fēng)險(xiǎn)較低
如果只有父母中的一方患有糖尿病，孩子的風(fēng)險(xiǎn)要低得多。尤其是當(dāng)糖尿病由基因突變或隱性遺傳造成時(shí)，另一個(gè)未攜帶致病基因的父母不會(huì)將病癥傳遞給孩子。除了遺傳因素外，環(huán)境因素也是決定是否患糖尿病的重要因素，比如飲食習(xí)慣、運(yùn)動(dòng)量等。若父母僅有一方患糖尿病，孩子依然可以通過健康的生活方式降低患病的幾率。
3、妊娠期高血糖對(duì)孩子的影響
母親在懷孕期間出現(xiàn)高血糖（如妊娠糖尿?。r(shí)，可能會(huì)對(duì)胎兒產(chǎn)生影響。雖然這類高血糖不是遺傳因素，但它可以導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，比如出生后出現(xiàn)低血糖等問題。這種情況一般并不會(huì)直接導(dǎo)致孩子成年后患上糖尿病，但仍然需要特別關(guān)注產(chǎn)后及嬰兒期的健康管理。
對(duì)于家長來說，如果有糖尿病家族史，特別是父母兩人都患有糖尿病，應(yīng)當(dāng)關(guān)注孩子的健康狀況。定期帶孩子去醫(yī)院進(jìn)行血糖檢測和糖耐量試驗(yàn)，尤其是在孩子進(jìn)入青春期后，監(jiān)測血糖水平非常重要。家長還可以通過改變家庭飲食、鼓勵(lì)孩子運(yùn)動(dòng)等方式，降低糖尿病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。