嬰兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些
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嬰兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
患兒出生時都正常,通常在3-6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明顯。（一）神經(jīng)系統(tǒng)、以智能生長發(fā)育落后為基礎(chǔ),可有行徑異常,多動甚或有肌劇烈疼痛或癲癇小發(fā)作,極少數(shù)呈現(xiàn)出肌張力增高和健反射亢進(jìn)。BH4缺少型PKU患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀再次出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重：常見肌張力減低,厭食和驚厥,智能落后明顯;如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。（二）外貌、患兒在出生數(shù)月后因黑色素生成不足,毛發(fā),皮膚和虹膜色澤變淺。
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父母有糖尿病的孩子不一定就會得糖尿病。遺傳的確會影響孩子患糖尿病的風(fēng)險，但并非每個有糖尿病父母的孩子都會得這種病。糖尿病的遺傳機(jī)制復(fù)雜，除了基因的傳遞，環(huán)境因素、生活方式等也起著重要作用。雖然父母患糖尿病可能增加孩子的發(fā)病幾率，但這并不是絕對的。
1、父母都有糖尿病時，孩子的風(fēng)險較高
如果父母雙方都患有糖尿病，孩子患病的概率相對較高，尤其是在父母都是2型糖尿病患者的情況下，子女患病的風(fēng)險可高達(dá)70%-80%。這是因為糖尿病具有家族聚集性，某些遺傳因素會提高孩子的糖尿病易感性。對于1型糖尿病，父母若雙方都是患者，孩子的發(fā)病風(fēng)險會在50%以上。換句話說，遺傳因素在這種情況下扮演了決定性的角色。
2、父母只有一方患糖尿病，風(fēng)險較低
如果只有父母中的一方患有糖尿病，孩子的風(fēng)險要低得多。尤其是當(dāng)糖尿病由基因突變或隱性遺傳造成時，另一個未攜帶致病基因的父母不會將病癥傳遞給孩子。除了遺傳因素外，環(huán)境因素也是決定是否患糖尿病的重要因素，比如飲食習(xí)慣、運(yùn)動量等。若父母僅有一方患糖尿病，孩子依然可以通過健康的生活方式降低患病的幾率。
3、妊娠期高血糖對孩子的影響
母親在懷孕期間出現(xiàn)高血糖（如妊娠糖尿病）時，可能會對胎兒產(chǎn)生影響。雖然這類高血糖不是遺傳因素，但它可以導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，比如出生后出現(xiàn)低血糖等問題。這種情況一般并不會直接導(dǎo)致孩子成年后患上糖尿病，但仍然需要特別關(guān)注產(chǎn)后及嬰兒期的健康管理。
對于家長來說，如果有糖尿病家族史，特別是父母兩人都患有糖尿病，應(yīng)當(dāng)關(guān)注孩子的健康狀況。定期帶孩子去醫(yī)院進(jìn)行血糖檢測和糖耐量試驗，尤其是在孩子進(jìn)入青春期后，監(jiān)測血糖水平非常重要。家長還可以通過改變家庭飲食、鼓勵孩子運(yùn)動等方式，降低糖尿病的發(fā)生風(fēng)險。
1、父母都有糖尿病時，孩子的風(fēng)險較高
如果父母雙方都患有糖尿病，孩子患病的概率相對較高，尤其是在父母都是2型糖尿病患者的情況下，子女患病的風(fēng)險可高達(dá)70%-80%。這是因為糖尿病具有家族聚集性，某些遺傳因素會提高孩子的糖尿病易感性。對于1型糖尿病，父母若雙方都是患者，孩子的發(fā)病風(fēng)險會在50%以上。換句話說，遺傳因素在這種情況下扮演了決定性的角色。
2、父母只有一方患糖尿病，風(fēng)險較低
如果只有父母中的一方患有糖尿病，孩子的風(fēng)險要低得多。尤其是當(dāng)糖尿病由基因突變或隱性遺傳造成時，另一個未攜帶致病基因的父母不會將病癥傳遞給孩子。除了遺傳因素外，環(huán)境因素也是決定是否患糖尿病的重要因素，比如飲食習(xí)慣、運(yùn)動量等。若父母僅有一方患糖尿病，孩子依然可以通過健康的生活方式降低患病的幾率。
3、妊娠期高血糖對孩子的影響
母親在懷孕期間出現(xiàn)高血糖（如妊娠糖尿病）時，可能會對胎兒產(chǎn)生影響。雖然這類高血糖不是遺傳因素，但它可以導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，比如出生后出現(xiàn)低血糖等問題。這種情況一般并不會直接導(dǎo)致孩子成年后患上糖尿病，但仍然需要特別關(guān)注產(chǎn)后及嬰兒期的健康管理。
對于家長來說，如果有糖尿病家族史，特別是父母兩人都患有糖尿病，應(yīng)當(dāng)關(guān)注孩子的健康狀況。定期帶孩子去醫(yī)院進(jìn)行血糖檢測和糖耐量試驗，尤其是在孩子進(jìn)入青春期后，監(jiān)測血糖水平非常重要。家長還可以通過改變家庭飲食、鼓勵孩子運(yùn)動等方式，降低糖尿病的發(fā)生風(fēng)險。
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