先天性顱鎖骨發(fā)育不良是一種先天性、系統(tǒng)性、膜性骨營養(yǎng)不良。其特點是頂骨和鎖骨發(fā)育障礙,可受多骨或單骨影響。病因不明,為常染色體顯性遺傳,約2/3有家族史,1/3為散發(fā)性,性別間無顯著差異。這種疾病可以在任何年齡發(fā)生,但在出生后2年內(nèi)最為嚴重。典型的癥狀是大腦袋、小臉和奇怪的表情。有時身材矮小,牙齒發(fā)育不全、顱縫閉合延遲,但沒有智力衰退。鎖骨發(fā)育很小、胸部狹窄、肩胛骨小、兩肩下垂,肩部活動范圍大,兩肩能明顯向中線移動。