本病病因不明,病變累積較廣。除主要累積鎖骨、顱骨以外,還可存在骨盆固化不完全、脊柱畸形變扁、附件缺如或隱性脊柱裂等。它的臨床癥狀較少,多在查體時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。嬰兒期可見囟門大、顱縫寬、頭顱不成比例、面部小、鼻梁及顴骨塌陷、牙齒有腐壞現(xiàn)象。鎖骨常完全缺如、頸長(zhǎng)、肩窄而下垂。X線檢查可見頭顱呈短頭樣的畸形、額頂骨突出、顏面小、蝶骨短。胸廓脊柱及骨盆也可發(fā)生畸形,長(zhǎng)骨細(xì)短,趾骨及第二掌骨可以過度發(fā)育。如出現(xiàn)以上癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī),通過影像學(xué)檢查及查體明確診斷。