先天性肛門閉鎖其癥狀與體征主要包括:出生后沒有肛門,會(huì)陰中央呈平坦?fàn)睿亻T為皮膚覆蓋,有一色素沉著的小凹陷,并有放射狀皺紋,刺激該處可見環(huán)肌收縮反應(yīng),哭鬧或者憋氣時(shí),會(huì)陰中心有凸起,指診可有沖擊感,臀高頭低位時(shí),肛門部叩診為鼓音,倒置x線側(cè)位片顯示直腸末端位于恥尾線或稍下方,超聲波、穿刺法測(cè)得直腸盲端距肛區(qū)皮膚大約1.5厘米。除此之外,還可以表現(xiàn)為出生后沒有胎糞排出、嘔吐、腹脹。嘔吐物為奶汁和膽汁,甚至為糞臭樣物。