先天性肛門閉鎖最典型的癥狀就是腸梗阻的表現(xiàn)。嬰兒出生后肛門不會排氣、排便,一般在出生后的1~2天內(nèi)逐漸出現(xiàn)腹部膨隆,有如皮球狀,繼而出現(xiàn)不能喂奶,喂奶后出現(xiàn)吐奶的情況。病情加重時會出現(xiàn)全身脫水,有時候嘔吐物還會有糞便樣的汁液。部分患兒合并有直腸陰道瘺或者直腸尿道瘺,會表現(xiàn)為尿道或者陰道內(nèi)有大便流出,這些合并瘺道的患兒往往腸梗阻癥狀不是很明顯,有時候長到1~2歲才會慢慢發(fā)現(xiàn)病情。先天性肛門閉鎖體格檢查時,發(fā)現(xiàn)患兒肛門處被正常皮膚覆蓋,部分閉鎖不是很完全的,會發(fā)現(xiàn)皮膚色素較深,并且周圍有放射狀條紋。此病一旦確診后應盡早行手術治療,防止出現(xiàn)嚴重的并發(fā)癥。