苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)有哪些 認識苯丙酮尿癥3大表現(xiàn)

苯丙酮尿癥是一種比較少見的疾病，屬于遺傳疾病的一種，這種病不只是發(fā)生在成年人的身上，新生兒也是可以發(fā)生的，但是比較罕見。當新生兒出現(xiàn)苯丙酮尿癥，會出現(xiàn)什么癥狀呢?下面我們就一起來了解一下苯丙酮尿癥的三大表現(xiàn)有哪些。

值得注意的是，患有苯丙酮尿癥的新生兒在剛出生的時候是沒有任何異常癥狀表現(xiàn)的，只有少部分的患兒可能會表現(xiàn)出喂養(yǎng)困難或者是嘔吐等激惹癥狀，如果苯丙酮尿癥的患兒一直沒有治療的話，就會在大概三四個月的時候表現(xiàn)出智力以及運動等方面的障礙，下面我們就來了解一下。

1、神經(jīng)系統(tǒng)的異常。在發(fā)育的早期，神經(jīng)系統(tǒng)會表現(xiàn)出異常的神經(jīng)行為異?，F(xiàn)象，常見的表現(xiàn)有嗜睡、多動或者是精神萎靡，少部分的患兒會表現(xiàn)出肌張力的增高或者出現(xiàn)驚厥的表現(xiàn)，腦電圖的輔助檢查一般提示為異常表現(xiàn)。如果是BH4缺乏型的患兒，早期的癥狀是比較嚴重的，特別是神經(jīng)的表現(xiàn)，如果一直不治療的話，可能在幼兒期出現(xiàn)死亡。

2、皮膚，毛發(fā)顏色變淺。苯丙酮尿癥的患兒體內的黑色素合成不足，量比較少，所以會使得皮膚以及毛發(fā)得不到充分的色素，外在就表現(xiàn)為毛發(fā)和皮膚的顏色變淺，甚至是虹膜的顏色也可以發(fā)生改變，皮膚通常也會比較干燥。

3、苯丙酮尿癥患兒的尿液呈現(xiàn)特殊的氣味。因為苯丙酮尿癥的患者會在尿液中排出苯乙酸這種物質，所以會呈現(xiàn)出特殊的鼠尿臭味。

以上就是有關于苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)有哪些以及認識苯丙酮尿癥3大表現(xiàn)的介紹了，希望以上的知識可以幫助到大家。其實對于苯丙酮尿癥這種疾病，一般會在新生兒篩查的時候排除，如果患有這種疾病的話，則需要進行早期的治療和控制。