新生兒苯丙酮尿癥的癥狀表現(xiàn)有哪些

當(dāng)新生兒的身體因為遺傳或者其他因素而缺乏苯丙氨酸羥化酶時，那么他的體內(nèi)就會囤積大量的苯丙氨酸，這也就是醫(yī)學(xué)中所說的新生兒苯丙酮尿癥。這種疾病除了會影響到新生兒的正常代謝，還會讓新生兒的身體出現(xiàn)很多異常癥狀，導(dǎo)致新生兒的發(fā)育和成長受到影響。

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1、發(fā)育遲緩。這種癥狀在新生兒身上表現(xiàn)的特別明顯。在出生以后，家長會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭圍和身高都比同期出生的寶寶長的慢。在出生四個月以后，家長還會逐漸發(fā)現(xiàn)寶寶的言語能力和智力也遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于正常寶寶。

2、皮膚癥狀。受苯丙酮尿癥的影響，患兒的皮也會出現(xiàn)很多問題，主要表現(xiàn)為皮膚干燥，容易長濕疹，皮膚發(fā)白和人工劃痕癥。不過，由于很多家長都不太了解苯丙酮尿癥這種疾病，所以就會誤以為寶寶只是得了普通的皮膚病。

3、毛發(fā)癥狀。苯丙酮尿癥還會影響到新生兒的毛發(fā)，導(dǎo)致新生兒的頭發(fā)干枯，發(fā)黃和無光澤。這是因為苯丙酮尿癥會影響黑色素的正常合成，讓患兒體內(nèi)嚴(yán)重缺乏黑色素。

4、精神癥狀。苯丙酮尿癥還會讓新生兒出現(xiàn)多動、興奮、煩躁、抽搐、易怒和不安等精神癥狀。不過，由于新生兒還無法通過語言來表達(dá)自己的感受，所以很多家長就無法發(fā)現(xiàn)寶寶的這種癥狀，甚至只是覺得寶寶難喂養(yǎng)和愛哭鬧。

上述的幾種癥狀就是新生兒苯丙酮尿癥的常見表現(xiàn)，如果寶寶的身體出現(xiàn)了大部分癥狀，那么家長就得及時給寶寶做酶學(xué)診斷，新生兒篩查和鳥蝶呤分析等檢查，這樣才能確定寶寶是否患上了這種疾病。對于已經(jīng)確診的寶寶，家長則應(yīng)該多費一些心思幫助寶寶治療，因為新生兒苯丙酮尿癥治療的越早，治療效果就會越好。