近幾年很多新生兒在出生后3到6個月出現(xiàn)毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺等外貌特征，診斷為苯丙酮尿癥，家長非常擔心，因為這個病癥在國內(nèi)并不算是常見病，那么早期苯丙酮尿癥能治好嗎?下面讓我們一起了解一下。
苯丙酮尿癥一般在出生后3到6月發(fā)病，病情緩慢加重，主要癥狀是患者智力逐漸下降，甚至癡呆，其病因是由于基因改變所致。以前這是兒科一個非常嚴重的疾病，很難治愈，現(xiàn)在則很簡單：為剛出生的新生兒做基因診斷(用臍帶血檢測基因)，如查出有苯丙酮尿癥易感基因的新生兒，不吃含苯丙氨酸和可以轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的食物就可預(yù)防;8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。
可見，要想治好苯丙酮尿癥主要是以飲食療法為主，一旦病情被確診，應(yīng)該用低苯丙氨酸配方膳食來喂養(yǎng)孩子，直到血液中苯丙氨酸的濃度降到正常水平，由于苯丙氨酸是人體生長發(fā)育的必須氨基酸，所以即使是苯丙酮尿癥患者，也必須每天攝入能保證生長發(fā)育的最低需要量的苯丙氨酸。因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過計算量的母乳或普通嬰兒奶粉獲得。
苯丙酮尿癥聽起來可怕，但是只要及時、正確、長期的治療是可以治好的，可以使患兒恢復正常。
家長朋友也應(yīng)該注意要提早預(yù)防，避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
