苯丙酮尿癥常見的類型有哪些呢，很多人以為苯丙酮尿癥有很多種類型，其實不然，它的類型其實也不多，是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，是先天代謝性疾病的一種，那么苯丙酮尿癥的臨床分類有哪些呢。
苯丙酮尿癥分為典型和BH4缺乏型兩類：
①典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏PAH，部分將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，并從尿中排出。由于酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致細(xì)胞受損。
②BH4缺乏型是由于GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導(dǎo)致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉(zhuǎn)變成多巴胺，色氨酸不能轉(zhuǎn)變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經(jīng)遞質(zhì)，其缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故BH4缺乏型PKU的臨床癥狀更重，治療亦不易。
其癥狀體征有以下幾個方面：出生時患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。
1、神經(jīng)系統(tǒng)：早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥(約百分之25)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，百分之80有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
2、外貌：因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。
其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
總體上，苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)通常為生長發(fā)育遲緩、患者有常有興奮不安、多動和異常行為，患兒毛發(fā)色淡而呈棕色，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味。
