有時候我們會發(fā)現(xiàn)，小孩到了一定的年齡但是智力和同齡孩子相比是低下的，而且皮膚也不好，經(jīng)常出現(xiàn)濕疹現(xiàn)象等等，如果排除了單純的營養(yǎng)不足、皮膚不好等問題后，我們就要注意是不是孩子患有苯丙酮尿癥，了解苯丙酮尿癥的詳情介紹以便于更早的診斷和治療。
苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
當父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正?；蛞灿幸粋€苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。
當父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正?；虻膸茁适?/4(50-50%)，這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正?；颍瑒t其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。
