苯丙酮尿癥會(huì)不會(huì)遺傳

苯丙酮尿癥會(huì)不會(huì)遺傳?一些家長(zhǎng)患病之后就會(huì)考慮到會(huì)不會(huì)影響一代，應(yīng)該做哪些措施才能避免遺傳給孩子呢?同樣苯丙酮尿癥是現(xiàn)在常見的一種疾病，那么此病具有遺傳性嗎?下面就一下來(lái)看一下。

小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無(wú)癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高?；純撼錾鷷r(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。所以苯丙酮尿癥是會(huì)遺傳的。

病因

為先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。

臨床表現(xiàn)

患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)患兒智力落后越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙，并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn)，小頭畸形等嚴(yán)重者可有腦性癱瘓?；純撼Ｔ?8個(gè)月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現(xiàn)以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。