苯丙酮尿癥究竟是怎么回事?小朋友得了這個病，而一些家長朋友很苦惱，因為對這個病不了解，所以不知道如何治療效果更好，更加不知道在日常生活中要注意哪些事項，做哪些預防工作，下面我們來了解下苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國PKU的患病率約為1:10000，美國約為1：14000，北愛爾蘭約為1：4400，德國約為1：7000，日本約為1：78400。
苯丙酮尿癥是由于體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內的苯丙氨酸一部分用于蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼?，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病。苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產生是由遺傳基因決定的。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異?；?，所以不發(fā)病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異?；?，既純合子，既可導致發(fā)病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。
以上就是對苯丙酮尿癥的一些基本介紹，希望對您有所幫助!
