苯丙酮尿癥患者如何自我診斷

苯丙酮尿癥患者如何自我診斷呢?苯丙酮尿癥并不是常見(jiàn)的疾病，不光我們不大了解很多的大夫可能都沒(méi)診斷過(guò)這種疾病，因?yàn)檫@個(gè)疾病的病例并不是很多，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥患者如何自我診斷吧!

苯丙酮患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約百分之六十有嚴(yán)重的智能障礙

(一)診斷

患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導(dǎo)致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開(kāi)展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見(jiàn)。

(二)苯丙酮尿癥的分型

診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機(jī)制導(dǎo)致苯丙酮尿癥有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。首先經(jīng)尿蝶呤分析和紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性測(cè)定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。