很多人認為懷孕期間吃什么東西對肚子里的寶寶不會有影響，經常毫無禁忌的吃些垃圾食品，但是寶寶出生以后發(fā)現(xiàn)孩子有點不正常，小診所初步診斷為苯丙酮尿癥，那么苯丙酮尿癥常用的檢查方法有哪些呢?
我們先來了解下什么是苯丙酮尿癥。
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與?；蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。具體表現(xiàn)：
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩外，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙
2.神經精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
常用的檢查方法：
1.根據(jù)患兒的嚴重智能遲滯和皮膚、毛發(fā)特征，應該懷疑有苯酮尿癥的可能。如果患者尿液對三氯化鐵或DNPH試驗都出現(xiàn)陽性反應(黃色或灰黃色渾濁沉淀)，即有助于診斷。
2.但在智能發(fā)育遲滯的兒童中，尿中出現(xiàn)陽性反應者很多，如楓糖尿癥、高苯丙氨酸血癥、酪氨酸增多癥、組氨酸血癥或多種有機酸代謝病等。而且有些兒童在服用某種藥物后也可出現(xiàn)類似的陽性反應，最常見的例如水楊酸鹽類、苯噻嗪類、異煙肼、對氨基水楊酸鹽(PAS)和高濃度的腎上腺素等。最好是用液相色譜法同時測定血中苯丙氨酸含量以協(xié)助確診。
3.如在大量的兒童群中進行篩查，可采用細菌抑制試驗法(Guthrie，1963)。
由于診斷的及時性與治療的效果密切相關，因此對新生兒的篩查可抓住最好的治療時機。在幼兒以后，則根據(jù)尿篩查陽性，血苯丙氨酸濃度在1mmol/L以上，酪氨酸正?；蛏缘停⑶覜]有蝶呤代謝異常者，才能診斷為苯丙酮尿癥。
