苯丙酮尿癥預(yù)防的關(guān)鍵是什么

苯丙酮尿癥預(yù)防的關(guān)鍵是什么?苯丙酮尿癥多發(fā)于兒童，但是有些家長(zhǎng)可能對(duì)這種疾病的預(yù)防并不是那么了解，很可能不能及時(shí)察覺到小孩的情況，會(huì)給小孩帶來嚴(yán)重的后果，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿癥預(yù)防的關(guān)鍵是什么：

1、逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，對(duì)發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測(cè)，避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配，作好遺傳咨詢，指導(dǎo)計(jì)劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對(duì)于已有患兒的家庭在再次生育時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。

2、孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4—908/μmol/L時(shí)應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363.2—484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時(shí)也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時(shí)提供足夠的蛋白質(zhì)，每日最少量為75—80g。

3、提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。

這個(gè)病要求診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好，可以繼續(xù)給予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫(yī)囑嚴(yán)格掌握，維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。