γ-分泌酶是由四個(gè)亞單位組成的膜內(nèi)蛋白水解酶，主要參與β-淀粉樣蛋白前體(APP)和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解過程。
早老素為該酶的催化亞單位。任何一個(gè)亞單位的表達(dá)水平降低都會(huì)導(dǎo)致酶復(fù)合體形成障礙。
文章發(fā)表在最新一期《科學(xué)》上的研究發(fā)現(xiàn)，γ-分泌酶不僅是導(dǎo)致阿爾茲海默氏病(Alzheimer，俗稱老年癡呆癥)關(guān)鍵因素之一，γ-分泌酶亞單位三個(gè)基因突變也是引發(fā)家族性反常性痤瘡的“元兇”。
“反常性痤瘡是毛囊的一種慢性炎癥性疾病，多發(fā)于腋下、腹股溝和頭面部，主要危害包括形成痛性皮膚膿腫及破相疤痕?！蔽恼碌谝蛔髡?、現(xiàn)任中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院皮膚病研究所所長王寶璽教授介紹。
反常性痤瘡又稱毛囊閉鎖三聯(lián)癥，是一種會(huì)嚴(yán)重影響人類正常生活的皮膚疾病。目前，此病尚未有根治方法，臨床上只是采取局部清潔和外敷藥物的辦法緩解病情。
為了攻克反常性痤瘡的難關(guān)，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所張學(xué)、沈巖和王寶璽三位教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過長達(dá)6年的研究，對(duì)6個(gè)反常性痤瘡漢族人家系的成員進(jìn)行基因序列分析后發(fā)現(xiàn)，家族性反常性痤瘡可由包括早老素-1在內(nèi)的不同γ-分泌酶亞單位的編碼基因減活(即發(fā)生功能喪失性突變)引起。
在6個(gè)家系中，研究人員發(fā)現(xiàn)，1個(gè)有編碼早老素-1的PSEN1基因的移碼突變，2個(gè)有編碼γ-分泌酶輔因子Pen-2的PSENEN基因的移碼突變，3個(gè)有編碼γ-分泌酶輔因子nicastrin的NCSTN基因的無義、移碼、剪接突變。
這項(xiàng)研究成果與研究小鼠所得出的結(jié)論——γ-分泌酶缺失會(huì)引發(fā)毛囊過度角化——相符合。小鼠皮膚γ-分泌酶滅活后，會(huì)影響Notch1信號(hào)通路，從而引起與反常性痤瘡患者病變皮膚相似的組織病理改變。
文章通訊作者、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任張學(xué)教授告訴《科學(xué)新聞》：“聯(lián)合小組的研究結(jié)果不但揭示了部分反常性痤瘡發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)了反常性痤瘡與早發(fā)家族性阿爾茲海默氏病可由同一基因的不同性質(zhì)突變引起。因此，研究結(jié)果對(duì)認(rèn)識(shí)阿爾茲海默氏病發(fā)生的分子機(jī)理和研發(fā)阿爾茲海默氏病治療藥物都有重要參考價(jià)值。
”
來自美國哈佛醫(yī)學(xué)院的兩位阿爾茲海默氏病研究專家RaymondJ.KelleherIII和JieShen同期在《科學(xué)》上撰寫評(píng)論，并給予高度評(píng)價(jià)。他們認(rèn)為：“這項(xiàng)研究成果具有重要的意義。一方面，研究表明，阿爾茲海默氏病和反常性痤瘡是‘同根而生’，PSEN1基因的滅活和錯(cuò)義突變會(huì)產(chǎn)生不同的臨床表現(xiàn);另一方面，這項(xiàng)研究成果不僅有助于帶動(dòng)分析γ-分泌酶在引發(fā)反常性痤瘡中如何起作用，而且有助于檢驗(yàn)反常性痤瘡和家族性阿爾茲海默氏病在臨床特征上的細(xì)微重疊?！?/p>
Shen告訴《科學(xué)新聞》：“這篇論文得到的結(jié)論十分有趣，很明顯會(huì)激勵(lì)有關(guān)γ-分泌酶在人類疾病中的作用的類似研究的發(fā)展?！?/p>
該研究充分體現(xiàn)了基礎(chǔ)與臨床的緊密結(jié)合，是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的一個(gè)成功例子，有望為發(fā)展相關(guān)疾病療法開辟新的道路。
現(xiàn)在的中風(fēng)的發(fā)病率、死亡率和致殘率都相當(dāng)高，在我國，它的發(fā)病率為每年每10萬人口185～219例。發(fā)病率隨年齡增長，約72％的首次中風(fēng)發(fā)生在65歲以上的老年人?；疾÷试诿?0萬人口中約有429～620例。以我國總?cè)丝跀?shù)12億計(jì)算，則中風(fēng)病人約有515萬～744萬人，數(shù)字十分驚人。建議年輕時(shí)注意鍛煉身體，飲食規(guī)律，樂觀面對(duì)人生。
高情商者善于洞察并理解別人的心態(tài)，設(shè)身處地為別人著想，領(lǐng)悟?qū)Ψ降母惺埽降瓤陀^地對(duì)待別人，尊重他人意見，善解人意，與人為善，成人之美。這種人既講原則，更講方法、技巧和藝術(shù)，善于人際溝通與合作，人際關(guān)系和諧融洽，有著良好的人際關(guān)系網(wǎng)絡(luò)，在復(fù)雜的人際環(huán)境中游刃有余，自然也就容易獲得成功。
在我們身邊經(jīng)常有疾病會(huì)給患者造成危害，如果不及時(shí)治療會(huì)產(chǎn)生很多不利因素，就拿骨結(jié)核這種疾病來說，我們一定要重視起來，那么關(guān)于骨結(jié)核基本概況大家又了解多少呢，下邊給大家簡單介紹一下。建議日常生活中，要養(yǎng)成鍛煉身體的好習(xí)慣，增強(qiáng)自身的抵抗力，預(yù)防出現(xiàn)疾病。
股骨頭壞死又稱股骨頭缺血性壞死、股骨頭無菌性壞死，常被人們譽(yù)為“不死的癌癥”，股骨頭壞死是股骨頭血供中斷或受損，而引起骨細(xì)胞及骨髓成分死亡及隨后的修復(fù)，繼而導(dǎo)致股骨頭結(jié)構(gòu)改變、股骨頭塌陷、關(guān)節(jié)功能障礙的疾病。股骨頭壞死發(fā)病沒有明顯的年齡界限，但以31-60歲居多，男女比例約為7：1。股骨頭壞死發(fā)病初期會(huì)出現(xiàn)腰部疼痛、臀部疼痛、膝關(guān)節(jié)疼痛、下肢畏寒、下肢無力等，開始多表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)或其周圍關(guān)節(jié)的隱痛、鈍痛，活動(dòng)后加重，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致殘疾或者癱瘓。目前，導(dǎo)致股骨頭壞死的具體病因還尚不明確，但臨床上發(fā)現(xiàn)股骨頭壞死致病因素大約有60多種，常見病因有：激素藥物使用不當(dāng)、過度飲酒、髖部受傷等。
低情商的人，通常表現(xiàn)出如下的特征：1)在親近關(guān)系中，容易表現(xiàn)出過度依賴的特征。2)缺乏對(duì)于“意圖和結(jié)果”巨大差異的意識(shí)，覺得好意就應(yīng)該有好的反饋。3)朋友圈子小，單一度高。4)喜歡指責(zé)和打擊他人。
患者出現(xiàn)明顯的臀部肌肉萎縮，建議可以先采取一些保守的治療方案，比如針灸治療，推拿治療，紅外線照射療法，熱敷療法，藥物敷貼療法等外治療法，來有效的加強(qiáng)，臀部肌肉的氣血循環(huán)。同時(shí)也可以配合一些臀部肌肉的功能鍛煉來加強(qiáng)肌肉力量，如果經(jīng)過保守治療還沒有辦法奏效的話，那么就可能要進(jìn)行手術(shù)治療了。出現(xiàn)什么不舒服的癥狀，還是去醫(yī)院檢查一下比較好。
扁平疣是以多數(shù)表面光滑的扁平丘疹為特征的病毒感染性皮膚病。多是由HPV-3型和5型引起，很容易發(fā)生在臉部、手背和前臂，通常是突然發(fā)病，米粒大到大豆大小，扁平隆起的丘疹，表面光滑，質(zhì)量硬。通常為普通皮革色或淺棕色，呈圓形、橢圓形或多邊形，數(shù)量多且密集。
小兒先天性心臟病概況?先天性心臟病是指胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而導(dǎo)致的心血管畸形，是小孩最常見的心臟病。多數(shù)先天性心臟病目前仍然認(rèn)為由多基因和環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的，與心血管畸形相關(guān)性較強(qiáng)的因素主要為:早期宮內(nèi)感染，如風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎和柯薩奇病毒感染等。孕母有大劑量的放射線接觸和服用藥物史，孕婦的營養(yǎng)代謝紊亂性疾病引起子宮內(nèi)缺氧的慢性疾病等，以及妊娠早期酗酒、吸食毒品等不良習(xí)慣。還有就是
扁平疣是以多數(shù)表面光滑的扁平丘疹為特征的病毒感染性皮膚病。多是由HPV-3型和5型引起，很容易發(fā)生在臉部、手背和前臂，通常是突然發(fā)病，米粒大到大豆大小，扁平隆起的丘疹，表面光滑，質(zhì)量硬。通常為普通皮革色或淺棕色，呈圓形、橢圓形或多邊形，數(shù)量多且密集。
肝臟位于右季肋部右腹部，肝臟主裂(裂-Cantile線)、左葉間裂、右葉間裂)、兩段間裂(右段間裂、左段間裂)背裂、肝臟五葉四段即左外葉、左內(nèi)葉、右前葉、右葉尾狀葉左外葉右葉各、兩段組成，干燥內(nèi)部主要是靜脈流通，一般都是門靜脈。
