苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,因為有關酶的缺少,致使苯丙氨酸不能夠演變獲得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出來。它的隔代遺傳方式為常染色體隱性隔代遺傳,受父母基因的影響,主要臨床診斷特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。建議您可以帶孩子到正規(guī)的三甲醫(yī)院理解治療,如果能獲得早期確診和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不再次發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到徹底恢復。最好等寶寶的復檢結果出的后再做進一步準備。