小兒先天性肌強(qiáng)直是一種離子通道病,肌強(qiáng)直是肌肉高度興奮的一個癥狀,特征是骨骼肌肉收縮后不能立即放松,重復(fù)收縮后肌肉松弛、癥狀消失,受冷加重,溫暖后減輕。癥狀常表現(xiàn)為肢體活動僵硬、動作笨拙、靜止休息后或寒冷環(huán)境中癥狀加重,常因吃飯時第一口咀嚼后不能張口,久坐后不能立即站起,握手后不能立即松開,發(fā)笑后表情不能立即終止而引起旁人驚異。嚴(yán)重者跌倒時不能用手去支撐,上述癥狀均在重復(fù)運動后減輕或消失,休息或寒冷刺激后加重??勺鲆韵聶z查,包括血清電解質(zhì)檢查、肌電圖、肌活檢等。癥狀較輕者,可以不用治療,癥狀較重者,可以給予對癥治療,改善癥狀。